Значение слова ГЕМОХРОМАТОЗ в Медицинском словаре

Гемохроматоз - наследственное заболевание (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Различают - Врождённый гемохроматоз - Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии. Частота. В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, - 5%, гомозиготы - 0,3%, гетерозиготы - 10%. Преобладающий возраст - 50-60 лет. Преобладающий пол - муж-ской(8:1). Этиология - Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен - Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступлении железа (например, вследствие приготовления алкогольных напитков в железных сосудах), повторных переливаниях крови. факторы риска - Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа - Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% больных гемохроматозом - алкоголики) - Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживает развитие заболевания (например, менструации и беременность). Патоморфология - Эпидермис истончён, в клетках увеличено содержание мелатонина - Отложения железа в поджелудочной железе, сердце, гипофизе, суставах - Печень - Железо, откладывающееся в паренхиме печени, обнаруживают в форме ферритина и гемосидери-на. На ранних стадиях - отложения в перипортальных зонах, на поздних стадиях - в эпителии жёлчных протоков, в купферовских клетках, фиброзных перегородках - Макронодулярный или смешанный цирроз печени. Клиническая картина - Гиперпигментация кожи. - Астеновегетативный синдром - слабость. - Поражение печени (вплоть до цирроза) - Увеличение печени - Выпадение волос на теле - Увеличение селезёнки - Желтуха - Гинекомастия - Асцит. - Поражение поджелудочной железы - Боли в животе - Экзокринная недостаточность, диарея - Сахарный диабет. - Поражение сердца - рестриктивная кардиомиопатия - Сердечная недостаточность, отёки - Нарушения ритма, проводимости. - Поражение суставов - Чаще поражаются мелкие суставы кистей, коленные и тазобедренные суставы - В 50% суставного синдрома выявляют псевдоподагру - отложения пирофосфата кальция. - Нарушения репродуктивной функции вследствие поражения гипоталамо-гипофизарной системы и нарушения обмена половых гормонов на фоне поражения печени - Снижение либидо и потенции (38%) - Атрофия яичек - Аменорея (22%). Лабораторные исследования - Показатели накопления железа - Насыщение трансферрина (сывороточная концентрация железа, делённая на ОЖСС; выражают в процентах) превышает 70% - Сывороточный ферритин: более 300 мг/л для мужчин и 120 мкг/л для женщин - Сывороточное железо - концентрация повышена. Кроме гемохроматоза, повышение сывороточного железа может встретиться при опухолях (например, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения анализа, длительном бесконтрольном приёме препаратов железа - Гипергликемия -тест на толерантность к глюкозе - Половые гормоны - Снижение содержания ФСГ - Снижение содержания ЛГ - Уменьшение концентрации тестостерона - Цитолитический синдром - повышение ACT, АЛТ - Гипоальбуминемия - Синовиальная жидкость - признаки воспаления отсутствуют. Специальные методы исследования - Рентгенография суставов - Сужение суставной щели - Субхондральные кисты - Остеофиты - При сопутствующей пирофосфатной артропатии - тени отложения пирофосфата кальция в хряще - Эхокардиография для исключения кардиомиопатии - МРТ позволяет определить степень накопления железа в тканях - Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина - решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза. Дифференциальный диагноз - Наследственные анемии с нарушением эритропоэза - Циррозы печени другой этиологии. Лечение: Тактика ведения - Диета (исключение продуктов, содержащих большое количество железа, исключение употребления алкоголя, нежелательно употребление витамина С) - Выведение железа из организма - кровопускания по 500 мл 1-2 р/нед в течение 2-3 лет - Контроль лечения - Определение Ш перед каждым кровопусканием (если Ш меньше 36% - кровопускание не рекомендовано; если Ш больше 40% - запланировать дополнительное кровопускание) - Насыщение трансферрина - Сывороточный ферритин - Сывороточное железо - При нормализации содержания сывороточного железа, ферритина, насыщения трансферрина кровопускания проводят 1 р/3 мес или чаще, если хотя бы один из этих показателей реаккумуляции железа вновь начинает превышать норму - Лечение вторичных поражений (коррекция гормональных нарушений, НПВС - при поражениях суставов и т.д.). Лекарственная терапия - Десферал (дефероксамин) - менее эффективен, чем кровопускания, но предпочтительнее при гипопротеинемии. Стартовая доза - 1 г/сут, поддерживающая (по мере снижения показателей аккумуляции железа) - 0,5 г/сут в/м или в/в капельно (не более 15 мг/ч). При длительном применении препарата необходимо до и во время лечения .проведение офтальмологического обследования. Хирургическое лечение - Протезирование суставов. Осложнение - рак печени, особенно на фоне цирроза печени. Течение и прогноз. Неблагоприятные прогностические факторы - Цирроз печени - Сахарный диабет - Лечение кровопусканиями в течение более 18 мес до нормализации содержания железа в крови. Профилактика. Кровопускания членам семьи больного гемохрома-тозом, если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа. Синонимы - Гемомеланоз - Диабет бронзовый - Сидерофилия - Синдром Труазье-Ано-Шоффара - Цирроз пигментный См. также Цирроз печени. Панкреатит хронический. Диабет сахарный, Псевдоподагра МКБ. Е83.1 Нарушение обмена железа