Значение слова АМИЛОИДОЗ в Медицинском большом словаре

Амилоидоз в большинстве случаев - системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково-полисахаридный комплекс). Амилоидоз приводит к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов. Частота: не менее 1:50000 (в основном возникает после 60 лет). Классификация - Первичный обусловлен изменениями плазматических клеток при миеломной болезни, моноклональной гипергамма-глобулинемии, болезни Вальденстрёма. Амилоид состоит из лёгких цепей Ig, их синтез резко увеличен при указанных заболеваниях - Вторичный возникает вследствие хронических воспалительных заболеваний (например, ревматоидный артрит, остеомиелит, бронхоэктатическая болезнь, малярия, туберкулёз, лепра). Амилоид состоит из фибриллярного белка амилоида и продуктов его распада - сывороточного амилоидного белка - Семейный (идиопатический). Обычно - врождённая ферментопатия (R). Имеется несколько форм врождённого амилоидоза, например амилоидоз при средиземноморской лихорадке (семейный пароксизмальный полисерозит - заболевание неясной этиологии, проявляющееся болями в животе, приступами лихорадки, плевритом, артритом и высыпаниями на коже) - Старческий - Диа-лизный развивается при проведении гемодиализа. Этиология. Причины преимущественного поражения тех или иных органов (почки, кишечник, кожа) неизвестны. Генетические аспекты - Существует множество клинических форм, в т.ч. обусловленных мутациями генов АРОА1 (ген аполипопротеина A,), FGA (ген а-цепи фибриногена), FMF (ген средиземноморской семейной лихорадки), 1У7(ген лизоцима) - См. также п2. Факторы риска - Заболевания с поражением клонов плазматических клеток - Хронические воспалительные заболевания - Семейная средиземноморская лихорадка (семейный пароксизмальный полисерозит) - Гемодиализ: амилоид состоит из |32-микроглобулина (109700, 15q21-q22, ген В2М), в норме выводимого из организма почками, но не удаляемого при гемодиализе. Патоморфология - Отложения амилоида в тканях - После окрашивания конго красным при поляризационной микроскопии амилоид обнаруживают по зелёному цвету - Электронная микроскопия позволяет установить окончательный диагноз. Клиническая картина. Симптомы и течение амилоидоза разнообразны и зависят от локализации амилоидных отложений,степени их распространённости в органах, длительности заболевания, наличия осложнений. Чаще наблюдают комплекс симптомов, связанных с поражением нескольких органов. - Амилоидоз пищевода обычно сопровождается поражением других отделов пищеварительной системы. Характерны дис-фагия при проглатывании плотной и сухой пищи, отрыжка. - Амилоидоз желудка обычно сочетается с амилоидозом кишечника и других органов. Клиническая картина: ощущение тяжести в эпигастральной области после еды, диспепсические расстройства. - Амилоидоз кишечника возникает часто, проявляется ощущением дискомфорта, тяжести, реже умеренными тупыми или спастическими болями в животе, нарушениями стула (запорами или упорной диареей). Изолированный опухоле-видный амилоидоз кишечника протекает под маской опухоли (боль, непроходимость кишечника), и обычно его выявляют во время операции. - Амилоидоз печени наблюдают сравнительно часто. Характерны увеличение и уплотнение печени, при пальпации край её ровный, безболезнен. Нередко появляются синдром портальной гипертёнзии, асцит. Реже возникают боли в правом подреберье, диспептические явления, спленомегалия, желтуха, геморрагический синдром. - Амилоидоз поджелудочной железы обычно протекает под маской хронического панкреатита; характерны тупая боль в левом подреберье, диспептические явления. - Амилоидоз почечный, типичен для всех форм амилоидоза. Амилоид откладывается в базальной мембране клубочков и почечных канальцев - Больные долго не предъявляют каких-либо жалоб, и только появление отёков, общая слабость, развитие почечной недостаточности, артериальной гипертёнзии, присоединение осложнений (например, тромбозы почечных вен с болевым синдромом и анурией) заставляют больных обратиться к врачу - Важнейший симптом амилоидоза почек - протеинурия. Она развивается при всех его формах, но наиболее характерна для вторичного амилоидоза. С мочой за сутки выделяется до 40 г белка (в основном - альбумины), что приводит к гипопротеинемии (гипо-альбуминемии) и обусловленному ей отёчному синдрому - Отёки обычно распространённого характера и сохраняются в терминальной стадии уремии - Сочетание массивной протеинурии, гипопротеинемии, гиперхолестеринемии и отёков (классический нефротический синдром) характерно для амилоидоза с преимущественным поражением почек. - Поражение других органов и систем - Макроглоссия (при миеломной болезни) - Периферическая полиневропатия, синдром запястного канала - Нарушения функций ССС (прежде всего в виде артериальной гипотёнзии, редко гипертёнзии, одышки, различных аритмий, сердечной недостаточности) - Прикорневая лимфаденопатия лёгких, интерстициальные поражения лёгких, лимфаденопатия средостения - Симметричный полиартрит, плотный отёк периартикулярных тканей - Полупрозрачные восковидные узелки на коже, пурпура (особенно около глаз), отёки - Деменция. Лабораторные исследования - В крови анемия, лейкоцитоз, повышение СОЭ, почти в 80% случаев в начале заболевания возникают гипопротеинемия (за счёт гипоальбуминемии), гиперглобулинемия, гипонатриемия, гипопротромбинемия, гипокальциемия. При пораже- нии печени - гиперхолестеринемия, в ряде случаев - гипербилиру-бинемия, повышение активности ЩФ - Оценка функций щитовидной железы - возможен гипотиреоз - Оценка функций почек - почти в 50% случаев амилоидоз начинается с почечной недостаточности. При исследовании мочи, помимо белка, в осадке обнаруживают цилиндры, эритроциты, лейкоциты - При первичном амилоидозе в плазме крови и/или моче обнаруживают увеличение содержания амилоида - При вторичном амилоидозе следует обратить внимание на лабораторные признаки хронических воспалительных заболеваний - Копрологичес-кое исследование - выраженные стеаторея, амилорея, креаторея. Специальные исследования - Эхокардиография (при подозрении на поражение сердца) - Рентгенологическое исследование: - Амилоидоз пищевода - пищевод гипотоничен, перистальтика ослаблена, при исследовании больного в горизонтальном положении бариевая взвесь долго задерживается в пищеводе - Амилоидоз желудка - сглаженность складок слизистой оболочки, ослабление перистальтики и эвакуации содержимого из желудка - Амилоидоз кишечника - характерна развёрнутость кишечных петель, утолщение складок и сглаженность рельефа слизистой оболочки кишки, замедление или ускорение пассажа бариевой взвеси по кишечнику - Функциональные клинические пробы с конго красным и метиленовым синим (быстрое исчезновение красителей при внутривенном введении из сыворотки крови вследствие их фиксации амилоидом и значительное снижение выделения их почками). При первичном амилоидозе эти пробы не всегда информативны - Биопсия - наиболее информативный метод. Дифференциальная диагностика - При поражениях ЖКТ - хронический гастрит, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки - Периферическая полиневропатия (сахарный диабет, алкоголизм, дефицит некоторых витаминов) - Синдром запястного канала (гипотиреоз, травма, ревматоидный артрит и т.п.) - Рестриктивная кардиомиопатия (острый миокардит вирусной этиологии, эндомиокар-диальный фиброз, саркоидоз, гемохроматоз) - Нефротический синдром (гломерулонёфрит, тромбоз почечных вен) - ХПН (гломерулоне-фрит, обструкция мочевыводящих путей, токсическое воздействие на почки, острый канальцевый некроз) - Симметричный полиартрит (ревматоидный артрит, псориатический артрит, СКВ) - Интерстициальные заболевания лёгких (фиброзирующий альвеолит, инфекционные заболевания, саркоидоз, пневмокониозы) - Деменция (болезнь Альцхаймера, деменция при множественных инфарктах мозга). Лечение: Общие принципы - Режим амбулаторный, за исключением тяжёлых состояний (выраженная сердечная недостаточность, ХПН) - Больным амилоидозом показан длительный (1,5-2 года) приём сырой печени (по 100-120 г/сут) - Ограничение потребления белка, соли пациентам с ХПН - Ограничение соли пациентам с сердечной недостаточностью - При вторичном амилоидозе - лечение основного заболевания (туберкулёз, остеомиелит, эмпиема плевры и др.), после излечения которого нередко исчезают и симптомы амилоидоза - Перевод пациента с диализным амилоидозом на перитонеальный диализ, удаляющий (в отличие от обычного гемодиализа) В2-микрогло-булин - При амилоидозе кишечника, протекающем с упорной диареей, - вяжущие средства (нитрат висмута основного, адсорбенты) - В терминальной стадии ХПН возможна трансплантация почки. Лекарственная терапия - При первичном амилоидозе - В начальных стадиях процесса - хлорохин 0,25 г 1 р/сут длительно - Сочетание мел-фалана (алкеран) и преднизолона, мелфалана (алкеран), пред-низолона и колхицина или только колхицин. - При вторичном амилоидозе - Специфическое лечение основного заболевания - Такрин - при деменции слабой или средней степени при болезни Альцхаймера. - При семейном амилоидозе - колхицин (по 0,6 мг 2-3 р/сут). - Симптоматическая терапия: витамины парентерально, диуретические средства, антигипертензивные средства, переливание плазмы и т.д. Противопоказания. Хлорохин - тяжёлые заболевания сердца, диффузное поражение почек, нарушение функций печени, нарушения кроветворения. Меры предосторожности - Колхицин при длительном приёме угнетает костномозговое кроветворение и вызывает агранулоцитоз, панцитопению, тромбоцитопению, апластическую анемию, поэтому необходимо периодически исследовать периферическую кровь. Следует предупредить пациента о том, что при первых признаках инфекционного заболевания (слабость, головная боль, боль в горле, повышение температуры тела) следует обратиться к лечащему врачу. - Следует учесть, что такрин и амиридин оказывают холиномиметическое действие. - При длительном приёме хлорохина возможно развитие дерматита (показание для снижения дозы или отмена препарата), головокружения, головной боли, тошноты, лейкопении, нарушений аккомодации и снижения остроты зрения. Необходимо регулярное проведение общих анализов крови и мочи, функциональных проб печени, офтальмологического исследования. При сочетании с некоторыми ЛС (например, салицилатами, глюкокортикоидами) возможно развитие более выраженного поражения кожи. - Следует с осторожностью назначать препараты наперстянки из-за риска развития аритмий. - Побочные эффекты алкерана: угнетение кроветворения, стоматит, гемолитическая анемия, подавление функций яичников, аллергическая сыпь. Следует с осторожностью назначать больным, недавно прошедшим курс лучевой или химиотерапии, с нарушением функций почек. Хирургическое лечение - Спленэктомия может улучшить состояние вследствие уменьшения количества амилоида, образующегося в организме - При изолированном опухолевид-ном амилоидозе ЖКТ - оперативное лечение. Наблюдение - Первичный амилоидоз: - Периодическое определение уровня амилоидных белков для оценки эффективности лечения - Периодический контроль функций почек для оценки эффективности терапии - Вторичный и диализный амилоидоз: - Лечение заболевания, послужившего причиной амилоидоза - Периодический контроль функций почек. Осложнения - Несмотря на проводимое лечение, часто прогрессируют ХПН, сердечная недостаточность, поражение суставов, интерстициальные заболевания лёгких, полиневропатия - Осложнения: амилоидные язвы пищевода и желудка, пищеводные и желудочно-кишечные кровотечения, перфорация язв, стенозирование кишечника - При амилоидозе поджелудочной железы может развиться вторичный сахарный диабет - Тяжёлая гипопротеинемия вследствие нарушения процессов всасывания в кишечнике (синдром мальабсорбции), полигипо-витаминозы - Печёночная недостаточность (7% случаев) - Амилоид может связывать С10 компонент комплемента, вызывая кровоточивость. Течение и прогноз - Первичный амилоидоз: - Прогноз определяется основным заболеванием - После развития ХПН пациенты обычно живут менее года - После развития сердечной недостаточности пациенты обычно живут около 4 мес - Средняя выживаемость - 12-14 мес. Женщины часто живут дольше - Вторичный амилоидоз: прогноз гораздо лучше, определяется возможностью лечения основного заболевания - Семейный и диализный амилоидоз: прогноз очень вариабелен - Заболевание протекает тяжелее у лиц пожилого возраста. МКБ - Е85 Амилоидоз - Е85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии - Е85.1 Невротический наследственный семейный амилоидоз - Е85.2 Наследственный семейный амилоидоз неуточнённый МШ - 104760: Амилоидоз церебральный сосудистый - 104770: Дефект сывороточного компонента амилоида - 105120 Амилоидоз V - 105150 Амилоидоз VI - 105200 Амилоидоз VI11 - 105210 Амилоидоз VII - 105250: Амилоидоз IX - 107680 Амилоидоз при дефектах метаболизма аполипопротеина A-I - 176300 Амилоидозы I-IV - 204870 Амилоидоз роговицы