Значение слова ТАЛАССЕМИИ в Медицинском большом словаре

Талассемия - гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов. Талассемйя распространена в средиземноморских странах, на Среднем Востоке и в Южной Азии. Типы - а-Талассемия вызвана дефектом синтеза а-цепи глобина. Преобладает в азиатских странах. Для окончательного диагноза необходимо провести детальный и углублённый анализ цепей Но. У новорождённых при электрофорезе крови из пуповины находят Нb Барта. Содержание НbА2 и HbF обычно не увеличено. - Делении четырёх генов. Неспособность продуцировать ни одной а-глобиновой цепи приводит к избытку у-глобиновых цепей, образующих тетрамеры Нb, называемого Нb Барта. Нb Барта имеет сильное сродство к кислороду, что препятствует тканевому дыханию - развиваются тяжёлая анемия, сердечная недостаточность, гепато- и спленомегалия, генерализованный отёк, и наступает внутриутробная смерть в результате водянки плода. - Делеции трёх генов (болезнь НbН, гемоглобинопатия Н). Несмотря на наличие выраженной анемии и повышенного содержания Нb Барта, образуется достаточное для развития плода количество а-глобина. В течение всей жизни у пациента сохраняется анемия, варьирующая от средней до тяжёлой. В постнатальном периоде преобладает НbН. - Делеции двух генов (малая талассемия). Умеренная гипохромная микроцитарная анемия. Иногда малую талассемию ошибочно диагностируют как ЖДА. - Делеция одного гена (состояние здорового носительства). Характерна нормальная картина периферической крови, включая нормальные концентрации Hb, Ht и количество эритроцитов. Патологию выявляют при количественном измерении глобиновых цепей или при анализе генома. Носитель может перенести обострение болезни НbН или малой талассемии. - B-Талассемия (более 90% всех талассемии) развивается в результате экспрессии аномальных генов B-глобиновой цепи. Так как в геноме два аллеля B-глобина, существует две различные формы B-талассемии. - Гомозиготная B-талассемия (большая талассемия, анемия Кули) -тяжёлое заболевание, проявляющееся в детском возрасте и заканчивающееся летально к 20 годам; пациенты обычно трансфузиоза-висимы. Клинически проявляется задержкой роста, гепатосплено-мегалией, незначительной желтухой, гиперплазией костного мозга и деформацией костей. Содержание НbА2 снижено или повышено, HbF - значительно повышен. - Гетерозиготная B-талассемия (малая талассемия) - обычно умеренная анемия, больные не зависят от трансфузий. Малая талассемия распространена в Италии и Греции. В равнинных областях Азербайджана ею страдает 7-11% населения. Содержание НbА2 повышено, HbF в норме или слегка повышен. Генетические аспекты - а-Талассемии (* 141800, 16р, дефекты генов НВАС, НВА1, НВА2, HbHR, R) - B-Талассемии (*141900, 11р15.5, R). Патогенез - Избыток непарных глобиновых цепей индуцирует образование нерастворимых тетрамеров, абсорбирующихся на мембранах эритроцитов и повреждающих их. Эритроидные клетки становятся чувствительными к разрушению фагоцитами костного мозга (отсюда дефектный эритропоэз) либо печени и селезёнки (отсюда гемолити-ческая анемия) - Отмечают относительную недостаточность фолиевой кислоты. Клиническая картина - Гипохромная анемия - Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения пре- паратов железа и частых гемотрансфузий - Гемолитическая желтуха, холелитиаз и спленомегалия - Поражение суставов - При большой талассемии - артрит голеностопных суставов, талалгия; возможно развитие вторичного подагрического артрита; асептические некрозы костей нехарактерны - При малой талассемии - короткие приступы синовита крупных суставов без лихорадки, внесуставных симптомов и без развития деформаций. Диагностика - Основные диагностические критерии - мик-роцитоз, гипохромия, пойкилоцитоз (эллиптоцитоз) - В зависимости от преобладания гемолиза или дефектного эритропо-эза наблюдают снижение или повышение числа ретикулоцитов - Снижения числа эритроцитов обычно не происходит (важный дифференциально-диагностический признак) - Малая B-талассемия - увеличение концентрации НbА2 (5% по сравнению 2,5% в норме) - Большая B-талассемия - значительное увеличение фракции HbF. Дифференциальный диагноз - ЖДА - Гемолитические анемии. Лечение: - Повторные переливания отмытых или размороженных эритроцитов - Дефероксамин (десферал) 0,5-1 г/сут -при регулярном применении, образуя комплексное соединение с избытком железа, замедляет развитие гемосидероза - Фолиевая кислота 0,1-0,2 мг/сут - Антибиотикотерапия -при присоединении инфекции - Трансплантация костного мозга и спленэктомия - по показаниям. Осложнения - Инфекции - Трофические язвы конечностей - Патологические переломы - Гемосидероз печени и сердца - Апластический или мегалобластический криз. Синоним. Мишеневидноклеточная гемолитическая анемия См. также Анемия, Синдром Юберга-Марсиди (n1), рис. 1-16 МКБ D56 Талассемия МШ - 141800 а-Талассемии - 141900 B-Талассемии