— заболевания, вызванные мутацией генов, т.е. изменением последовательности (выпадение, перестановка, вставка и др.) нуклеотидов молекулы ДНК, что ведет к нарушению программы синтеза белка. Вероятность мутации отдельно взятого гена невелика, но, учитывая, что в геноме человека около 1000000 структурных генов, это составляет 1-4 мутации на протяжении жизни человека, так что каждый из нас является носителем 1-10 патологических мутантных генов. Раз возникнув, мутантный ген передается из поколения в поколение без изменений. Наличие патологического гена отнюдь не означает развитие заболеваний: мутация может касаться неактивного гена (активных генов всего 5%), действие мутантного гена может быть подавлено аллельными или неаллельными генами (эффект положения и взаимодействия генов), наконец, на формирование признака, контролируемого мутантным геном, оказывает влияние внешняя среда.
В зависимости от характера мутаций различают моногенные заболевания и полигенные, обусловленные мутацией одного или нескольких генов.