Значение БОЛЕЗНЬ ПОЛИКИСТОЗНАЯ ПОЧЕК в Медицинском большом словаре

Поликистозная болезнь почек (ПБП) - врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной болезни). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% - с аневризмой сосудов головного мозга. Частота - 0,08% новорождённых. Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, обычно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30-40 лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты - Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [ - 601313], R) - одно из наиболее распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых). - Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, дефекты генов PKD2, PKD4,9J). - ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, дефекты генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах. - Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням. - Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) - встречается в основном в Финляндии, на севере России. - Нефронофтиз семейный - Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, дефекты генов NPHP1. NPH1. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия. - Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, дефекты генов NPHP2, NPH2, р) - новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ. - Другие разновидности - ПБП 3 (600666, R) проявляется у взрослых. - Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р). - Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р). Патогенез - У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы - К 4-5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, незначительно превышающих нормальные - Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона - Образование кисты - Рост кисты - Сдавление паренхимы почки - Атрофия почечной паренхимы. Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно) - Боль в поясничной области - Пальпируемое опухолевидное образование - Почечная колика - Артериальная гипертёнзия. Лабораторные исследования - Анализ крови - анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН - Анализ мочи - гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования - УЗИ почек и печени - КТ - Экскреторная пиелография. Дифференциальный диагноз - Опухоль Вйлшса - Простая киста почки. Лечение: Тактика ведения - Необходимо поддерживать нормальное АД - профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек - Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист - Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН. Осложнения - Мочекаменная болезнь - Пиелонефрит - ХПН. Течение и прогноз - более чем у 50% больных развивается ХПН в течение Шлет после первых проявлений заболевания. Большинство пациентов не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни больного. См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП - поликистозная болезнь почек МКБ - Q61 Кистозная болезнь почек - Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип - Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых - Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый - Q61.5 Медуллярный кистоз почки MIM - 173900 Поликистоз почек, взрослый тип I - 173910 Поликистоз почек, взрослый тип II - 256100 Нефронофтиз семейный, тип 1 (ювенильный) - 263200 Болезнь почек поликистозная аутосомно-рецессивная - 600273 Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом - 602088 Нефронофтиз семейный, тип 2 (детский) - Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300)