Значение АМИНОАЦИДУРИЯ АРГИНИН-ЯНТАРНАЯ в Медицинских терминах

(син. аргининосукцинурия) наследственная болезнь, связанная с дефектом аргининосукциназы в цикле Кребса – Гензелейта (синтеза мочевины); в первые недели жизни характеризуется рвотой, повышением температуры тела, судорогами, повышенным выделением с мочой аргинин-янтарной кислоты, позже – отставанием в психическом развитии, увеличением печени, ломкостью и сухостью волос, растущих пучками.