(Angelman H., 1973). Характеризуется сочетанием умственного недоразвития с эпилептиформными припадками и насильственными проявлениями (гримасами, смехом). Мышечный тонус, в целом, снижен, атактические движения. Походка неуверенная. Наблюдается микроцефалия, чрезмерное высовывание языка, пирамидные и, чаще, экстрапирамидные знаки. Своеобразная моторика больных напоминает движения кукол-марионеток.
Начало заболевания в раннем детстве – от 10 до 42 месяцев. Первые проявления в виде детских судорог – общих, очаговых или миоклонических. Больные нуждаются в постоянном уходе и присмотре.
Этиология неизвестна. В двух из семи описанных в мировой литературе случаях отмечалась аминоацидурия (Herman E.J., 1978).