Значение ДИСТРОФИИ МЫШЕЧНЫЕ в Медицинском большом словаре

К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткая характеристика наиболее распространённых мышечных дистрофий. - Мышечная дистрофия Дюшенна. - Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) - мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, например грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота - 0,9-2:100000 населения. Синонимы - Ландузй-Дежерйна дистрофия - Плече-лопаточно-лицевая миопатия. - Дистрофия мышечная тазово-плечевая - дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс. Синонимы - Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия - Лейдена дистрофия - Лейдена-Мёбиуса дистрофия. - Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса, - 310300, Xq28, ген EMD, К) - мышечная слабость в ногах, затем в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц - признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]). Патоморфология - Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения - Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения - Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные дефекты, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий. Генеалогический анализ и наследственный анамнез обычно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз. Лабораторные исследования - Повышение уровня сывороточной КФК - Миопатические изменения на ЭМГ - Выявление сопутствующих нарушений - изменения на ЭКГ. Лечение - Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов - Специфическое лечение отсутствует - Поддерживающая терапия. МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия МШ - 158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная - 159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А - 159001 тип 1В - 253600 тип 2 - 253601 тип 2В - 600900 тип 2Е - 601287 тип 2F - 601954 тип 20 - 310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса - 309950 Дистрофия мышечная летальная у гемизигот - 310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри - 310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и мышц спины - 254000 Дистрофия мышечная врождённая с катарактой и гипогонадизмом - 254090 Дистрофия мышечная склероатоническая - 254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая - 254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов - 253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С - 253900 Дистрофия мышечная врождённая с артрогрипозом - 253590 Дистрофия мышечная взрослых с лейкоэнцефалопатией Литература. Emery АЕН, Dreifuss FE: Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat 29: 338-342, 1966; Emery AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ]. Med. Genet. 26: 637-641, 1989