Значение ДЕФЕКТЫ РЕПАРАЦИИ ДНК в Медицинском словаре

Репарация - клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.). Системы репарации - Темновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК. - Эксцизионная: удаляет неправильно спаренные или повреждённые основания из ДНК с последующим синтезом новой последовательности по неповреждённой цепи. Состоит из 5 этапов, контролируемых множеством генов, кодирующих участвующие в репарации ферменты (эндонуклеазы, экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лига-за): распознавание дефекта, рассечение повреждённого участка, удаление ошибочного олигонуклеотида, синтез ДНК с использованием комплементарной цепи как матрицы, лигирование. Дефекты эксцизионной репарации регистрируют при пигментной ксеродерме, синдроме Коккёйна, трихотиодистрофии. - Рекомбинационная: для восстановления одной хромосомы используется материал гомолога. Дефекты рекомбинационной репарации регистрируют при синдроме Блума. Гены, участвующие в репарации ДНК - 126380, ген ERCC1, 19ql3.2-19ql3.3. До настоящего времени его клиническое значение неясно; совместно с белками ХРА и XPF(продукт гена ERCC4) участвует в процессах распознавания и вырезания дефектного участка ДНК. - 126340, ген ERCC2, 19ql3.2rl9ql3. 3. Кодирует геликазу с неясными функциями; мутации вызывают пигментную ксеродерму типа D. - 133510, ген ERCC3, 2q21. Кодирует геликазу репарации ДНК; различные мутации вызывают пигментную ксеродерму типа В, комплекс пигментной ксеродермы и синдрома Коккёйна, трихотиодистрофию. - 133530, ген ERCC5, 13q32-13q32, 13q33-13q33. Мутации вызывают комплекс пигментной ксеродермы и синдрома Коккёйна типа А. . 133540, ген ERCC6(CKN2), lOql l-10q21. Мутации вызывают синдром Коккёйна типа В. См. также Атаксия-телеангижтазия, Ксеродерма пигментная. Синдром Блума (nl), Синдром Коккёйна, Трихотиодистрофия (п1)