Значение КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ в Медицинском большом словаре

Пигментная ксеродерма - группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями. Генетические аспекты - см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. Клиническая картина. Различные типы могут отличаться по срокам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки - Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазия-ми вокруг них - Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная чувствительность кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи) - Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия - Снижение интеллекта - Микроцефалия - Нейросенсорная тугоухость - Снижение сухожильных рефлексов - Спастичность - Атаксия - Хореоатетоз. Синдром де Санктиса (#278800, р) - фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодер-мия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропиен, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость. Методы исследования - Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФ облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК - Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФ облучению с применением монохроматора. См. также Дефекты репарации ДНК МКБ. Q82.1 Ксеродерма пигментная МШ - 133510 Пигментная ксеродерма типа В - 278700 Пигментная ксеродерма типа А - 278720 Пигментная ксеродерма типа С - 278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D - 278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е - 278760 Пигментная ксеродерма типа F - 278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G - 278800 Синдром де Санктиса - 278810 Пигментная ксеродерма типа I Литература, de Sanctis С, Cacchione A: L'idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di freniatria e Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali 56: 269-292, 1932