Значение СИНДРОМ КОККЕЙНА в Медицинском большом словаре

Синдром Коккёйна - наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК. Генетическая классификация - Синдром Коккёйна I типа (А) (216400, ген CKNl(CSA), 5pter-5qter, p) - Синдром Коккёйна II типа (В) (133540, ген ERCC6[CSB\, xp. 10, р) входит в группу комплементации пигментной ксеродермы В - Синдром Коккёйна III типа (С) (*№216411, р) входит в группу комплементации В пигментной ксеродермы . Синдром Коккёйна IV типа (D) (126340, ERCC2, хр.19, р) входит в группу комплементации D пигментной ксеродермы - Синдром Коккёйна V типа (G) (133530, ERCC5, хр.13, р) входит в группу комплементации G пигментной ксеродермы. Генетические аспекты. Гены CSA и CSB кодируют белки, взаимодействующие с подгруппой белков РНК-полимеразы 2, фермента, участвующего в эксцизионной репарации ДНК. В отличие от пигментной ксеродермы, также сопровождаемой повышенной чувствительностью к УФО, не отмечено существенного увеличения частоты рака кожи. Это позволяет предполагать, что дефект при синдроме Коккёйна находится в системе репарации транскрибируемых (активных) генов, не затрагивая механизм полной репарации генома. Клиническая картина - Карликовость с диспропорционально длинными конечностями - Повышенная чувствительность к солнечному свету - Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза) - Пигментная дегенерация сетчатки - Атрофия зрительного нерва - Отслойка сетчатки - Неполное смыкание век - Аномалии наружного уха - Глухота - Микроцефалия - Прогнатия - Сгибательные контрактуры суставов - Раннее развитие атеросклероза сосудов - Артериальная гипертёнзия - Умственная отсталость - Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС. Методы исследования - Лабораторные данные: - протеинурия - снижение уровня гомонов вилочковой железы - аномальная миелиниза-ция при биопсии икроножного нерва - нарушение эксцизионной репарации ДНК - Рентгенография: кальцификаты мозга. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью MIM - 216400 Синдром Коккёйна I типа - 133540 Синдром Коккёйна II типа - 216411 Синдром Коккёйна III типа - 126340 Синдром Коккёйна IV типа - 133530 Синдром Коккёйна V типа Литература. Cockayne EA: Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages. London: Oxford Univ. Press, 1933