Значение КАРЛИКОВОСТЬ ГИПОФИЗАРНАЯ в Медицинском большом словаре

Гипофизарная карликовость - гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе гормона роста (дефекты рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желез и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины - ниже 120 см, у детей - дефицит роста более 15% от возрастной нормы. Этиология - Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома) - Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области - Травмы. Генетические аспекты - Мутации гена гормона роста - Недостаточность соматомедина - Дефекты соматолиберина и его рецептора - Пангипопитуитаризм - Дефекты рецептора СТГ. Патогенез - Снижение или выпадение соматотропнон функции гипофиза - Снижение биологической активности СТГ - Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ - Недостаточность соматомедина С (лароновская форма). Клиническая картина - Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела - Кукольное лицо - Гипогликемия - Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма. Диагностика - Рентгенологическое исследование кистей и лучеза-пястных суставов - задержка дифференцировки и окостенения скелета - Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы - Введение инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается повышением секреции СТГ - AT к экзогенному СТГ. Лечение - Введение соматотропина (неэффективно при лароновскойфорж) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь - Половые гормоны (для стимуляции полового развития) - Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма - Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов. Синонимы - Инфантилизм гипофизарный - Карликовость церебрально-гипофизарная - Нанизм гипофизарный См. также Гипопитуитаризм МКБ. Е23.0 Гипопитуитаризм МШ - 139191 Дефекты рецептора СТГ - 173100 Гипофизарная кар-ликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности (245590, 262500) - 262400 Гипофизарная карликовость, тип I - 262600 Гипофизарная карликовость, тип III - 262650 Гипофизарная карликовость, тип IV - 262700 Врождённые дефекты развития гипофиза - 262700 Гипофизарная карликовость с малым турецким седлом - 262710 Гипофизарная карликовость с большим турецким седлом - 312000 Пангипопитуитаризм Х-сцепленный - 600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста Литература. Baumbach L et al: Clinical, biochemical, and molecular investigations of a genetic isolate of growth hormone insensitivity (Laron's synfrome)./ Clin. Endocr. Metab. 82: 444-451,1997; Guevara-Aguirre J et al: Two-year treatment of growth hormone (GH) receptor deficiency with recombinant insulin-like growth factor I in 22 children: comparison of two dosage levels and to GH-treated GH deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 82: 629-633, 1997; Laron Z: Syndrome of familial dwarfism and high plasma immunoreactive growth hormone. Israel J. Med. Sci. 10: 1247-1254, 1974