Значение МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА в Медицинских терминах
- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА
-
(син.: дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, марото Ламп болезнь, пикнодизостоз) – М., обусловленный дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Медицинские термины. 2012