Значение МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА в Медицинских терминах

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА

(син.: гурлер болезнь, гурлер синдром, гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера – Гурлер болезнь, Пфаундлера – Гурлер – Эллиса болезнь) – М., обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Медицинские термины.