(hyperuricaemia; гипер- + урикемия; син. леша Найхана синдром) – наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Значение слова ГИПЕРУРИКЕМИЯ в Медицинских терминах
Что такое ГИПЕРУРИКЕМИЯ
Медицинские термины. 2012