Значение СФЕРОЦИТОЗ НАСЛЕДУЕМЫЙ в Медицинском большом словаре

Наследуемый сфероцитоз - гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу. Генетические аспекты. Врождённые дефекты белков мембраны эритроцита: - Тип 1 - дефект гена B-спектрина (*182870, 14q22-q23.2, ген SPTB, R) - Тип II - дефект гена анкирина (*182900, 8р11.2, ген ANK1, R) - Тип III (IIIA) - дефект гена а-спектрина (*270970, Ц21,гы5РТА1, р). Клиническая картина - Общие симптомы анемии (слабость, головокружение, одышка, тахикардия и т.д.) в сочетании с желтухой, болями в левом подреберье (спленомега-лия) и периодическим потемнением мочи - Болезненность в правом подреберье (гепатомегалия) - Различные пороки развития (башенный череп, готическое нёбо, микрофтальм, синдактилия, полидактилия) - Гемолитический криз проявляется интенсивными болями в области печени, селезёнки, ознобом, повышением температуры тела до 39-40 °С, рвотой, усилением желтухи и анемии. Диагностика - Мазок периферической крови - микросфероцитоз, ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия) - Снижение осмотической резистентности эритроцитов - Гиперби-лирубинемия (за счёт непрямого билирубина) - В аспирате костного мозга - преобладание эритро- и нормобластов - Анализ мочи - уробилинурия, анализ кала - плейохромия (повышено содержание стеркобилина). Лечение - Спленэктомия обычно приводит к значительному улучшению, хотя микросфероцитоз сохраняется. Спленэкто-мию рекомендуют проводить после полного формирования иммунной системы (6-летний возраст) - Фолиевая кислота (необходима при усилении аритропоэза) и переливания эритроцитарной массы (во время апластических кризов). Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, неизмельчённые сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр. Синонимы - Анемия врождённая гемолитическая - Анемия микросфероцитарная - Анемия микроцитарная - Анемия сфероци-тарная - Анемия шаровидноклеточная - Болезнь Минкдвского-Шоффара - Желтуха гемолитическая врождённая - Желтуха хроническая семейная См. также Анемии, Анемии гемолитические, Эллиптоцитоз наследуемый, - Енолаза - в Недостаточность ферментов МКБ. D58.0 Наследственный сфероцитоз МШ. Сфероцитоз наследуемый: тип I (182870), тип II (182900), тип III (270970)