Значение СФИНГОЛИПИДОЗЫ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЕ в Медицинском большом словаре

Сфинголипидозы (собирательный термин) - группа заболеваний, характеризующихся аномальным метаболизмом сфин- голипидов, ганглиозидов, липофусцинов. Терминология запутана, многие клинические формы сходны, диагностика затруднена. В данной статье кратко рассмотрена терминология. Сфинголипидозы церебральные - общее наименование группы наследственных заболеваний, характеризующихся мышечным гипертонусом, прогрессирующим спастическим параличом, потерей зрения (обычно с центральной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва), судорогами и умственными дефектами; сочетается с аномальным отложением сфингомиелина и родственных липидов, клинически и по срокам манифестации различают следующие формы: - детская (Тэя-Сакса болезнь) - юношеские (болезнь Янского-Билыиовского, болезнь Шпйльмейера- Фогта или Батте-на-Мейо болезнь) - взрослая (Куфса болезнь). Синонимы: церебральный липидоз, дегенерация церебромакулярная, идио- тия амавротическая, идиотия амавротическая семейная. В отечественной практике к типам амавротической идиотии относят также амавротическую врождённую идиотию. Липофусциноз - патологическое накопление жиросодержащего пигмента. Липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липо-фусциноз, см. Липофусцинозы). Термин часто применяют в значении Липофусцинозы нейрональные - группа болезней с различным наследованием, характерно накопление пигментов (эти болезни относят также к группе церебральных сфинголипидозов). Ганглиозидозы (с. 194). См. также Болезнь Ниманна-Пика, Липофусцинозы МКБ - Е75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов - Е75.4 Липофусциноз нейронов