Значение АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ в Медицинском большом словаре

АНЕМИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ Серповидно-клеточная анемия - наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcuspneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1 % афроамериканцев, часто встречают в Азербайджане и Дагестане. Этиология - На молекулярном уровне. Дефект гена НВВ (* 141900, 11р15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 В-цепи молекулы Нb, также другие мутации, R). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными) - На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу. Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спле-номегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита. Диагностика - Диагноз подтверждают обнаружением полимеризо-ванного HbS при электрофорезе Нb - Другие критерии: - анемия -Нb около 80 г/л; средний эритроцитарный объём > 75 мкм3 - ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия) - лейкоцитоз - тромбоцитоз - мазок периферической крови эритроциты в форме серпа, полихромазия - концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20-40 мг/л [34-68 мкмоль/л]) - СОЭ снижена - содержание ЛДГ сыворотки крови повышено - гаптоглобин отсутствует - в костном мозге - эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников. Лечение - При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях - ненаркотические анальге-тики (ибупрофен, парацетамол) - При острых болевых кризах в стационарных условиях - наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а затем перейти на приём ненаркотических анальгетиков, например парацетамола, ибупрофена - Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза - При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae - Поддерживающая терапия - трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов - Трансплантация костного мозга. Осложнения - Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения - Сепсис - Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями - Кардиомегалия - Ретинопатия - Гемосидероз. Течение и прогноз. Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают в среднем до 50 лет. См. также Анемия, Анемия гемолиттеская, Желтуха, рис. 1-4 Синонимы - Дрепаноцитоз - Менискоцитоз - Серповидно-клеточный синдром - Менискоклеточная анемия - Менискоцитарная анемия МКБ - D57 Серповидно-клеточные нарушения - D57.0 Серповидно-клеточная анемия с кризом - D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза - D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения - D57.3 Носительство признака серповидно-клеточности - D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения