(Шерешевский Н.А., 1925, Turner J., 1938). Наследственное заболевание, обусловленное хромосомной патологией (отсутствие одной Х-хромосомы). Наблюдается только у женщин. Характерны низкий рост, половой инфантилизм, недоразвитие половых органов, вторичных половых признаков, широкие крыловидные кожные складки, идущие от затылка к предплечью, короткая шея, пигментные пятна на коже.
В психике в ряде случаев легкое умственное недоразвитие, явления психического инфантилизма.