Значение СИНДРОМ ТЁРНЕРА в Медицинском большом словаре

Синдром Тёрнера - хромосомное заболевание, моносомия короткого плеча Х-хромосомы. Клиническая картина - Маленький рост (98%) - Дисгене-зия гонад (95%) - Лимфатический отёк кистей (70%) - Широкая грудная клетка (75%) - Гипоплазия сосков (78%) и ногтей (75%) - Деформация ушей (70%) - Высокое нёбо (82%) - Короткая шея (80%) - Низкая расположение линии роста волос (80%) - Аномалии почек (60%) - ВПС (30%) - Ослабление слуха (70%). Лабораторные исследования - Кариологический анализ хромосом: моносомия X хромосомы, изохромосома по длинным плечам X, мозаичные варианты - Повышенный уровень ФСГ и ЛГ. Лечение необходимо при задержке полового созревания (заместительная гормонотерапия комбинацией эстрогенов с прогестероном) - эффективность лечения оценивают по появлению менструаций и вторичных половых признаков - При выраженной задержке роста применяют рекомбинантный гормон роста человека - Возможна косметическая хирургическая коррекция эпикантуса, ушных раковин - При мозаичных вариантах с наличием клона с Y-хромосомой показано удаление неполноценных гонад в связи с высоким риском злокачественного перерождения. Синонимы - Синдром Ульриха-Тёрнера - ХО-синдром - Моносомия X - Дисгенезия гонад МКБ. Синдром Тёрнера - Q96.0 Кариотип 45,Х - Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq) - Q96.2 Кариотип 46,Х с аномальной половой хромосомой, за исключением ко (Xq) - Q96.3 Мозаицизм, 45,Х/46,ХХ или XY - Q96.4 Мозаицизм, 45,Х/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой - Q96.8 Другие варианты синдрома Тёрнера - Q96.9 Синдром Тёрнера неуточнённый