Значение АЛКАПТОНУРИЯ [ALCAPTOMIRIA; АЛКАПТОН (ГОМОГЕНТИЗИНОВАЯ КИСЛОТА) + ГРЕЧ. URON МОЧ] в Медицинских терминах

наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей – лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.