Значение СИНДРОМ МАККЬЮНА ОЛБРАЙТА в Медицинском словаре

МакКьюна-Олбрайта синдром (#174800, 20ql3.2, соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол -женский (10:1). Клинические проявления - Кожные - пятна по типу кофе с молоком - Скелетные - Полиостотическая фиброзная дис-плазия - Псевдоартроз - Рахит - Патологические переломы - Неврологические - Сирингомиелия - Синдром Арнольда-Киари - Глухота - Слепота - Эндокринные - Гипертиреоз - Гиперпаратиреоз - Синдром Ицёнко-Кушинга - Преждевременное половое созревание - Аденомы гипофиза - Акромегалия и гипофизарный гигантизм - Гинекомастия. Лечение не разработано. Паллиативное вмешательство включает ортопедическую коррекцию и назначение кальцитонина. Синонимы - Синдром Олбрайта - Дисплазия фиброзная полиосто- тическая См. также Болезнь Олбрайта МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия MIM. Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490) Примечания - Синдром МакКыона- Олбрайта не следует путать с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта) - Арнольда-Киари синдром - сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в каудальном направлении с ущемлением его в большом затылочном отверстии - Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р) - Клинически: - Седловидный нос - Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна - Миелофиброз - Рецидивирующие переломы бедра - Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул - Лабораторно: - Повышение уровня ЩФ - Повышение содержания 1,25-(ОН)2-витамина D - Гипофосфатемия - Повышение концентраций гидроксипролина и у-карбоксиглутаминовой кислоты. Литература. Albright F et al: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases. New Eng. J. Med. 216: 727-746; McCune DJ, Bruch H: Progress in pediatrics: osteodystrophia fibrosa. Am. J. Dis. Child. 54: 806-848, 1937