Значение БОЛЕЗНЬ ОЛБРАЙТА в Медицинском словаре

Болезнь Олбрапта - наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом. - Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления: - Эндокринные - Псевдо-гипопаратиреоз (1а, #103580; Ib, II, 203330, р) - Гипотиреоз с рези-стентностью к ТТГ - Резистентность к гонадотропинам - Гипопро-лактинемия - Частичная резистентность к АДГ - Низкорослость - Ожирение - Олигоменорея - Костно-суставные - брахидактилия - Кожные - подкожные оссификаты - Неврологические - Отставание в умственном развитии - Судороги (вследствие гипокальцие-мии) - Другие - Катаракта - Задержка прорезывания зубов - Лабораторная диагностика - Гипокальциемия - Повышение содержания ПТГ с последующей гиперплазией паращитовидных желез - цАМФ в моче не повышается в ответ на введение ПТГ при псевдогипопара-тиреозе 1а, при псевдогипопаратиреозе Ib - ответ в норме - Гипоэс-трогенёмия - Повышение концентраций ЛГ и ФСГ - Снижение активности белка, связывающего гуаниновый нуклеотид (G-белок, а-стимулирующий полипептид-1) (*139320, 20ql3.2, ген GNAS1 GNAS, GPSA], 3t) при псевдогипопаратиреозе 1а; при Ib - активность в норме. - Тип II (103581, 15qll-ql3, делеция гена АНО2, N, R или р). Синонимы - Олбрайта наследственная остеодистрофия - Марти-на-Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия МШ Болезнь Олбрайта (300800,103581) Литература. Albright F et al: Pseudo-hypoparathyroidism - an example of Seabright-Bantam syndrome: report of three cases. Endocrinology 30: 922-932, 1942. Ringel MD et al: Clinical implications of genetic defects in G proteins. The molecular basis of McCune-Albright syndrome and Albright hereditary osteodystrophy. Medicine 75: 171, 1996