Значение СИНДРОМ МАРФАНА в Медицинском большом словаре

Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем и патологией глаз. Все доказанные случаи синдрома Марфана - следствие мутации гена фибриллина-1 (#154700, 15ql5-q21.3, ген FBN1 [434797], ЭД. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев -следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене белка, трансформирующего фактор роста р (602091, 14q24, ген LTBP3, R). Частота - 1 случай на 10 000-20 000. Патоморфология - Кистозный некроз средней оболочки аорты - Мик-соматозная дегенерация клапанов сердца. Клиническая картина - Скелетно-мышечная система - Высокий рост - Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна дли- не туловища) - Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) - Деформация грудной клетки - Высокое арковидное нёбо - Кифосколиоз - Слабость связочного аппарата. - ССС - Дилатация корня аорты - Аортальная регургитация - Расслаивающая аневризма аорты - Пролапс митрального клапана - Регургитация крови при недостаточности митрального клапана. - Глаза - Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) - Подвывих хрусталика - Отслойка сетчатки - Близорукость высокой степени. - Другие симптомы (редко) - Геморрагический синдром - Спонтанный пневмоторакс. Дифференциальный диагноз - Гомоцистинурия (236200) - клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче - гиперэкскреция гомоцистина и метионина - Контрактурная арахнодактилия - Синдром Билса (121050, ген фибриллина-2 FBN2, 5q23-q31, R) -разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2 - Синдром Элерса-Данло-Русакова (разные типы) - Расслоение стенки артерий с лентигинозом (600459) - Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (* 150240, 7q31.1-q31.3, R) - Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков - Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом (248760, р). Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, проптня, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка. Лабораторные исследования неспецифичны - Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой - Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию. Специальные исследования - Исследование с применением щелевой лампы - слабость циановой связки, склонность к подвывиху хрусталика - Обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста - обнаружение и оценка выраженности сколиоза - Ежегодные скри-нинговые эхокардиограммы, начиная с пубертатного периода, -бессимптомная дилатация корня аорты и дегенерация клапанов. Лечение: Тактика ведения. Наблюдение у участкового терапевта, кардиолога, офтальмолога и хирурга-ортопеда (при возможности, генетическое консультирование). Физическую активность следует ограничить. Хирургическое лечение. Реконструктивная сердечно-сосудистая операция. Лекарственная терапия - Пропранолол (анаприлин) может отсрочить развитие или замедлить прогрессирование расслоения аорты. Дозу подбирают до достижения желаемой ЧСС (в покое - 60 в мин, при нагрузке - не более 80 в мин) - Эстрогены в сочетании с прогестероном для стимуляции пропорционального полового созревания у девушек (под наблюдением эндокринолога). Наблюдение - Частые обследования (по крайней мере два раза в год) в период роста, особенное внимание слудет обращать на ССС и позвоночник (сколиоз) - При поражении сердца или увеличении диаметра корня аорты более 50 мм необходимо рассмотреть возможность хирургического вмешательства - При наличии подвывиха хрусталика - хирургическая коррекция, но учитывая высокий риск развития глаукомы, операцию нужно предлагать только тем, кто не может обойтись корригирующими линзами. Осложнения - Септический эндокардит - Расслаивающая аневризма аорты - Недостаточность аортального или митрального клапана - Дилатация сердца - Отслойка сетчатки. Течение и прогноз. До широкого распространения хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии большинство пациентов с синдромом Марфана умирали до 35 лет. При адекватной коррекции продолжительность жизни большинства пациентов может быть нормальной. Беременность. Беременных женщин с синдромом Марфана нужно вести как пациенток высокого риска, лучше с участием кардиолога. Результат обычно благоприятный. МКБ. Q87.4 Синдром Марфана MIM. Синдром Марфана: - классическая форма (154700) - атипич- ная форма (6020R) Литература. Pyeritz RE, McKusick VA: The Marfan Syndrome: Diagnosis and Management. New Engi J Mod 300: 772-777, 1979; Scriver RC et al: The Metabolic Basis of Inherited Disease, 7th Ed. New York, McGraw Hill, 1995