Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть результатом внутриутробного рентгеновского облучения. При истинной микроцефалии отсутствуют пороки скелета и неврологическая симптоматика (за исключением умственной отсталости). Частота истинной микроцефалии - приблизительно 1 на 250 000. Клиническая картина - Малые размеры мозгового черепа, покатый узкий лоб, плоский затылок, умственная отсталость, судорожные приступы - Микроцефалия - компонент множества наследственных заболеваний и синдромов с различными типами наследования (как правило, р) - практически всегда сочетается с умственной отсталостью различной степени - Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, р) - Атрофия мышечная спинальная с микроцефалией (271110, р) - Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р) - Гипогонадизм и микроцефалия (241000, р) - Дисплазия эпифизарная, микроцефалия и нистагм (*226960) - Лимфедема и микроцефалия (*152950, R) - Мальформация сердца, расщелина губы-нёба, микроцефалия и аномалии пальцев (600987, R) - Микроцефалия и дисгенез мозолистого тела (601420, р) - расщелина губы/нёба - Микроцефалия и кардиомиопатия (251220, р) - дилатационная кардиомиопатия - Микроцефалия и микромелия (*251230, р) - Микроцефалия и микрофтальм (180060, R) - Микроцефалия и преходящая гипогаммаглобулинемия (251240, р) - Микроцефалия с аномалиями пальцев (251255, р) - Микроцефалия с дефектами сердца, почек и лёгкого (601355, р) - Микроцефалия с хориоретинопатией (* 156590, R) - Микроцефалия, пигментный ретинит, катаракта (*601537, р) - Остеогенез несовершенный, микроцефалия и катаракта (259410, р) - Синдром Брахманна-де Ланге (112370, R) - Синдром Ламботта (245552, р) - Синдром микроцефалии-ахалазии (200450, р) - Синдром микроцефалии-глухоты (156620, R) - Синдром Сэя (181180, R) - Синдром Файнголда (*164280, R) - Синдром Юберга-Хейворда (216100, р, не исключено R) - Энцефа-лопатия с очагами кальцификации (225755, р). См. также Синдром Коккейна, Ксеродерма пигментная. Синдром Корнелии де Ланге (п1). МКБ. Q02 Микроцефалия
Значение слова МИКРОЦЕФАЛИЯ в Медицинском словаре
Что такое МИКРОЦЕФАЛИЯ
Медицинский словарь. 2012