Значение АТАКСИЯ ФРИДРАЙХА в Медицинском большом словаре

Атаксия Фридрайха - - наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2. Патоморфология - Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей - Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер) - Дистрофические изменения миокарда. Клиническая картина - Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет - Основной симптом - прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию) - Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности - У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз) - Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии - На поздних стадиях - дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта - Нарушение функций тазовых органов - Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах - Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм. Лабораторные исследования - Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам - Изменения на ЭКГ - Эхокар-диографические изменения - Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов. Лечение - Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер - Ортопедическая коррекция - Лечение заболеваний сердца - Витамино- и физиотерапия. Течение и прогноз - Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, - самая частая причина смерти - Больные редко живут больше 30 лет. Синонимы - Наследственная атаксия Фридрайха - Наследственная (спинальная)атаксия - Болезнь Фридрайха См. также Атаксия МКБ. GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия МШ - 229300 Фридрайха атаксия 1 - 601992 Фридрайха атаксия 2 - 229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома - 208700 Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией. Литература. Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich ataxia. Neurogenetics 1: 43-47, 1997