Значение БОЛЕЗНЬ ШАРКОМАРИТУТА в Медицинском большом словаре

БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА Болезнь Шарко-Мари-Тута - наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха). Генетические аспекты и классификация- см. МШ(ниже) и Приложение 2. Патоморфология - Болезнь Шаркд-Мари- Тута I типа - гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия) - Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа - гистологически определяется уолаеровская дегенерация. Клиническая картина - Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа - Начало в среднем детском возрасте - Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа) - Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста) - Атрофия мышц кистей развивается позже - Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок - Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают - Утолщённые нервы иногда доступны пальпации - Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена - Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни. - Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа - Начало мышечной слабости в возрасте 16-30 лет - Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа. Лабораторные исследования - Болезнь Шарко-Марй-Тута\ типа - Снижение скорости проведения по нервам - Удлинение дистальной латентности - Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа - Скорость проведения по нервам обычно нормальная - Снижение амплитуды вызванных потенциалов. Лечение - Специфическое лечение отсутствует - Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрес-сирования заболевания - Фиксаторы применяют при свисающей стопе - Ортопедическая коррекция стопы. Синонимы - Шаркб-Мари мышечная атрофия - Мышечная атрофия перонеального типа - Амиотрофия наследственная невральная См также Амиотрофия, Нейрофиброматоз, Атаксия Фридрайха МКБ G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия МШ - тип 1А (118220) - тип 1В (118200) - тип 1C (601098) - тип 2А (118210) - тип 2В (600882) - тип 2С (158580) - тип 2D (601472) - тип X (302800) - тип Х2 (302801) - тип 4 (214400) - тип 5 (600361) - с аплазией кожи (302803) - с ладонно-подошвенной ке-ратодермией и дистрофией ногтей (148360) - синдром Коучока (310490) - с атаксией Фридрайха (302900) - с глухотой (118300, 214370) - с тремором (214380) - с птозом и паркинсонизмом (118301)