Значение слова АТАКСИЯТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ в Медицинском большом словаре

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ Атаксия-телеангиэктазия - наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых. Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии - ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p). Клиническая картина - Поражение ЦНС - Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом - Экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте) - Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет - Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов. - Нарушения иммунитета - Гипоплазия тимуса - Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг, - Поражение сосудов. Телеангиэктазии - образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи. - Поражение других систем - раннее поседение волос - атрофические изменения кожи лица - пигментные пятна - себорейный дерматит - незначительное отставание в росте - задержка умственного развития - частые пневмонии, синуситы - новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы) - для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен - снижение толерантности к глюкозе. Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия. Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35-40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания. Синоним. Синдром Луи-Бар См. также Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1) МКБ. 011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации