Значение БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА в Медицинских терминах

(син. валинолейцинурия) наследственная Б., обусловленная нарушением обмена валина, лейцина и изолейцина, проявляющаяся с 3-5-го дня жизни рвотой, судорогами, расстройствами дыхания, цианозом, запахом мочи, напоминающим запах сиропа сахарного клена; в дальнейшем наблюдаются задержка психического и физического развития, стойкие неврологические нарушения; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.