(Menkes J., 1954). Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот – лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в значительном количестве выделяются с мочой, запах которой напоминает запах кленового сиропа. Заболевание проявляется вскоре после рождения. Без лечения больной ребенок погибает в течение первого года. Проявляется клинически приступами удушья, рвотой, повышением мышечного тонуса, опистотонусом, судорогами. На ЭЭГ – изменения по типу гипсаритмии. Если ребенок выживает, то в течение двух лет наступает выраженное слабоумие степени имбецильности или идиотии, сопровождающееся эпилептиформными припадками. Патогистологически – отек мозга, губчатое перерождение, астроцитоз, нарушение миелинизации.
Тип передачи – аутосомный.
Син.: болезнь кленового сиропа, лейциноз, синдром Менкеса.