Значение МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ в Медицинском большом словаре

МИОТОНИИ ВРОЖДЁННЫЕ

Миотонии врождённые - заболевания, связанные с мутациями гена CLCN1, кодирующего мышечный хлорный канал (*118425). К этой группе примыкают заболевания, связанные с мутациями гена натриевого канала, - врождённая парамио-тония и гиперкалиемический пароксизмальный паралич. Классификация Беккера. Выделяют 5 вариантов доминантной миотонии - Тип I - классическая болезнь Томсена - Тип II характеризуется мышечной болью и волнообразным течением - Тип III - характерна зависимость миотонии от холода, особенно в мышцах вокруг глаз, носа и рта. От врождённой парамиотонии отличается отсутствием паралича, индуцируемого холодом - Тип IV - интермиттирующее течение, мышцы лица остаются непоражёнными - Тип V - изолированная миотония при перкуссии языка. Миотония врождённая аутосомно-доминантная (#160800, 7q35, мутация гена CLCNI, R) - наследственное заболевание, проявляется тоническим спазмом, возникающим при попытке произвольного движения. Синонимы: Томсена болезнь, Томсена миотония. Примечание. Заболевание описано датским врачом Юлиусом Тдмсеном (Julius Thomsen, 1876) в собственной семье. Болезнь Беккера (#255700, 7q35, мутация гена CLCN1, р) - неловкость движений, начало в возрасте 4-12 лет, восходящее прогрессирование (от ног к рукам, в последнюю очередь поражается жевательная и мимическая мускулатура), ригидность мышц, опистотонус. Синонимы: миотония генерализованная, миотония аутосомная рецессивная. Парамиотония врождённая (#168300, 17q23.1-q25.3, гены натриевого канала SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, R) - миотония, усиливающаяся на холоде. Синонимы: парамиотония Эйленбурга, Левандбвского холодовой паралич. См. также Миотонии, Дистрофия миотоническая МКБ. G71.1 Миотонические расстройства Литература. Becker RE Myotonia congenita and syndromes associated with myotonia. In: Topics In Human Genetics. Stuttgart: Georg Thieme, 1977

Медицинский большой словарь.