Значение АНЕМИИ АПЛАСТИЧЕСКИЕ в Медицинском большом словаре

Апластические анемии - группа патологических состояний, характеризующихся панцитопенией в периферической крови вследствие угнетения кроветворной функции костного мозга. Классификация - Врождённые (анемия Фанкдни) - Приобретённые (результат воздействия химических [бензол], лекарственных [тетрациклин, сульфаниламиды], инфекционных [вирус гепатита В) агентов и ионизирующего излучения) - Идиопатические (причина заболевания неясна). Этиология - Приобретённые анемии - Беременность - Инфекции (вирусный гепатит В, инфекционный мононуклеоз, цитомегаловирусная, парвовирусная, грипп) - Лимфопролиферативные нарушения (тимо-ма, лимфома, хронический лимфобластный лейкоз) - Пароксизмаль- ная ночная гемоглобинурия - Ионизирующее излучение - Токсины и химические вещества - ЛС, например цитостатики, препараты золота, НПВС, противосудорожные препараты, антибиотики - Врождённые анемии (анемия Фанкони). Существует 4 группы комплементации, т.е. не менее 4 генов, мутация любого из которых ведёт к развитию апластической панцитопении 4 типов (все р) - Группа А (тип 1 анемии Фанкони, - 227650, 20ql3.2-ql3.3, дефекты геновFA1, FA, F, р) - Группа В (тип 2, - 227660, дефект гена FA2, р) - Группа С (тип 3, - 227645, 9q22.3, дефект гена FACC, р) - Группа D (тип 4, - 227646, дефект гена FA4, р). Клиническая картина - Характерные черты апластических анемий - Общие признаки (одышка, бледность кожных покровов и слизистых оболочек, тахикардия, слабость, систолический шум на верхушке сердца, снижение массы тела) - Частое присоединение инфекционно-воспалительных и гнойно-некротических процессов различной локализации вследствие лейкопении (нейтропении) - Крупные и мелкие кровоизлияния (в т.ч. в сетчатку глаза), кровотечения различной локализации (меноррагия, мелена, носовые кровотечения), обусловленные тромбоцитопенией - Анемия Фанкони. Существует 2 типа - Классический (тип I) - Низкий рост - Микроцефалия - Деформации скелета (отсутствие или гипоплазия первой пястной или лучевой кости) - Аномалии почек и сердца - Гипоспадия - Гиперпигментация кожи - Глухота - Тип 2 характеризуется наличием малых аномалий развития. Лабораторные исследования - Приобретённая анемия: - Панци-топения - Нормохромные эритроциты - Удлинённое время кровотечения - Выраженное снижение числа ретикулоцитов (арегенераторная анемия) - Повышение уровня сывороточного железа (вследствие ге-мотрансфузий) - Нормальные показатели ОЖСС - Концентрация эри-тропоэтина сыворотки обычно увеличена пропорционально степени анемии - Нарушение показателей функций печени - Анемия Фанкони: - Макроцитоз (в отличие от приобретённой апластической анемии) - Повышение содержания HbF - Отсутствие выраженной панцитопении до 3-8-летнего возраста - Характерны ломкость хромосом, дефекты репарации, повышенная чувствительность хромосом к диэпоксибутану, митомицину и УФО. Пункция костного мозга - Увеличенные запасы железа - Уменьшено число клеток - Уменьшение количества мегакариоцитов - Уменьшение количества миелоцитов - Уменьшение количества эритроидных предшественников - Анемия Фанкони - при пункции костного мозга часто не обнаруживают изменений. Специальные исследования - КТ области тимуса при подозрении на тимому - Рентгенологическое исследование костей предплечья (возможно обнаружение аномалий развития лучевой кости) и больших пальцев кистей (конституциональная анемия) - УЗИ почек. Дифференциальный диагноз - Гипопластическая анемия (в т.ч. транзиторная эритробластопения у детей) - Миелодиспластический синдром - Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - Острый лейкоз - Волосатоклеточный лейкоз - СКВ - Диссеминированная инфекция - Гиперспленизм - Анемии при гипотиреозе, гипопитуитаризме и заболеваниях печени. Лечение: Тактика ведения - Стационарное лечение в гематологическом отделении. При нейтропении показана изоляция для предупреждения возможного инфицирования - Исключение причинных факторов - Исследование Аг системы HLA больных и членов их семей. Хирургическое лечение - Трансплантация костного мозга пациентам с выраженной апластической анемией, особенно в возрасте до 30 лет - метод выбора (при наличии HLA-идентичного донора) - Трансплантация от неродственных доноров в случае неэффективности проводимого лечения - Тимэктомия при тимоме. Консервативное лечение - Проводят при отсутствии донора для трансплантации костного мозга. - Антитимоцитарный глобулин (тимоглобулин). Для выявления повышенной чувствительности сначала необходимо проведение кожной пробы а Препарат выбора для лечения пациентов пожилого возраста или при отсутствии донора для трансплантации костного мозга - Курсовая доза 160 мг/кг, разделённая на 4 дозы, в течение первых 4 дней лечения - Необходимую дозу препарата растворяют в 500 мл 0,9% р-ра NaCl и вводят в/в капельно в течение 4-6 ч - Развитие анафилактической реакции - абсолютное показание к прекращению применения препарата. - Циклоспорин (почти настолько же эффективен, как тимоглобулин) - Начальная доза - 5 мг/кг/сут внутрь или 3 мг/кг в/в. Далее дозы подбирают, исходя из концентрации циклоспорина в крови, определяемой ежедневно - При отсутствии эффекта в течение 120 дней препарат отменяют. - Метилпреднизолон - по 2 мг/кг/сут в/в с 1 по 14 день лечения, по 1 мг/кг - с 15 по 21 день. - Колониестимулирующие факторы (лейкомакс) - при неэффективности тимоглобулина или циклоспорина - Начальная доза - 5 мкг/кг/сут п/к до увеличения количества грану-лоцитов более 1 000/мкл - При отсутствии эффекта в течение 14 дней дозу удваивают. - Поддерживающая терапия - Оксигенотерапия - Санация полости рта - Переливание компонентов крови (назначать с осторожностью!) - Андрогены редко эффективны. Осложнения терапии - Геморрагический синдром - Инфекционные осложнения - Гемосидероз при переливании крови - Сердечная недостаточность - Почечная недостаточность - Токсический гепатит - Анафилактический шок (при использовании антитимоцитарного глобулина) - Развитие острого лейкоза. Течение и прогноз - Приобретённая анемия. 80% пациентов при отсутствии трансплантации костного мозга погибают в течение 3 мес от начала заболевания. При предполагаемой трансплантации костного мозга во избежание сенсибилизации в предоперационный период желательно избегать переливаний препаратов крови (в особенности от родственников) - Анемия Фанкони. Выживаемость не превышает 4 лет при изолированной заместительной терапии. Прогноз значительно благоприятнее при эффективности андрогенов или трансплантации костного мозга. Синонимы - Для приобретённых апластических анемий - анемия гипопластическая - Для анемии Фанкони - синдром Фанкони. См. также Агранулоцитоз, Агранулоцитоз наследственный, Анемия, Анемия гипопластическая, Гемоглобинурия пароксизмальная ночная (nl), Лейкоз волосатоклеточный (nl), Синдром миелодис-пластический МКБ - D60 Приобретённая чистая красноклеточная аплазия (эритробластопения) - D61 Другие апластические анемии М1М - 227650 Анемия Фанкони, тип 1 - 227660 Анемия Фанкони, тип 2 - 227645 Анемия Фанкони, тип 3 - 227646 Анемия Фанкони, тип 4 Примечания - Аплазия костного мозга - врождённое или приобретённое тяжёлое состояние, проявляющееся панцитопенией. Врождённая форма сочетается с фенотипическими и цитогенетическими аномалиями, что облегчает диагностику - Панцитопения - снижение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Характерны бледность и сонливость, инфекции, обусловленные нейтропенией; геморрагический диатез вследствие тромбоцитопении. Для дифференциальной диагностики необходимо исследование костного мозга (аплазия [чаще гипоплазия] костного мозга, вытеснение ростков костного мозга властными клетками, аутоиммунное разрушение клеток крови -синдром Эванса) - Конституциональными называют врождённые и иногда идиопатические типы анемий.