Значение ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ в Медицинском словаре

ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ

Миотоническая дистрофия - наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией. Генетические аспекты - Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение числа повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99 - Передача заболевания осуществляется от больной матери - У гетерозиготной больной матери риск рождения больного ребёнка составляет от 3 до 9% - После рождения больного ребёнка риск рождения второго больного ребёнка возрастает до 20-37%. Клиническая картина - Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее - Катаракта - Гипогонадизм, облысение - Изменения на ЭКГ - Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника - Симптомы дебютируют в среднем возрасте - Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью. Синонимы - Миотония дистрофическая - Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь - Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые МКБ. G71.1 Миотонические расстройства

Медицинский словарь.