Значение ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ в Медицинском большом словаре

Пренатальная диагностика позволяет установить наличие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально подготовиться к рождению больного ребёнка. Методы пренатальной диагностики - АФП сыворотки крови матери, определение информативно на 16-18 нед беременности (см. Амниоцентез). - УЗИ - безопасный метод пренатальной диагностики, может быть использован при подозрении на наличие структурных аномалий. Считается, что УЗИ не представляет какого-либо риска ни для матери, ни для плода. Обычно определяют размеры и массу плода, его пол, количество плодов и жизнеспособность. Также проводится оценка состояния плаценты, пуповины, околоплодных вод. При УЗИ может быть обнаружено большинство структурных аномалий основных органов и систем. В этих случаях показано тщательное УЗИ в комплексе с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона. - Амниоцентез (см. Амниоцентез). - Биопсия ворсин хориона (с. 105). - Фетоскопия - прямая визуализация плода и внутриматоч-ной среды. Диагностическая польза должна превышать потенциальный риск для плода и беременной (риск прерывания беременности может достигать 12%). При фетоскопии можно осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введённый в амниотическую полость, и взять кровь или эпидермис для анализа. - Под местной анестезией через переднюю брюшную стенку или через передний свод влагалища беременной в полость матки вводят троакар. Затем троакар извлекают, под контролем УЗИ вводят эндоскоп (тонкий лапароскоп). - Взятие пробы крови плода из вены пуповины проводят для диагностики многих заболеваний (например, талассемия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, болезнь фон Вимебранда, иммунодефицита. - Возможна биопсия кожи плода для диагностики различных наследственных заболеваний кожи (например, ихтиоза), а также мышечных дистрофий. ф Риск осложнений - около 5% (кровотечение, угроза прерывания беременности, внутриутробное инфицирование, подтекание амниотических вод). - Исследование крови плода. Кровь забирают через пуповину под контролем УЗИ (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического анализа крови плода (например, при подозрении на гемофилии). Основное осложнение - кровотечение. Вероятность осложнений приблизительно 2-3%. - Прямое исследование ДНК значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний даже в тех случаях, когда ген не идентифицирован; благодаря использованию рестрикци-онных эндонуклеаз и технологии рекомбинантной ДНК стало возможным выявлять полиморфизм длины рестрикцион-ных фрагментов (РФ), что позволяет обнаруживать аномальные гены. - Анализ сцепления. Многие РФ располагаются близко от исследуемого гена в той же хромосоме и сегрегируют вместе с геном, что позволяет провести анализ сцепления. - Для большинства заболеваний необходимо обследование нескольких членов семьи, включая хотя бы одного больного. В информативных семьях исследуют ДНК лейкоцитов или фибробластов кожи, а также амниоциты или клетки ворсин хориона. Под информативными понимают семьи, в которых РФ хромосом с мутантным геном отличаются от РФ хромосом с нормальным геном, или же такие семьи, в которых РФ у родителей с мутантным геном отличаются от РФ родителей без мутантного гена. Семья, в которой у обоих родителей РФ одинаковы, не является информативной. - Анализ сцепления может быть использован при некоторых наследуемых заболеваниях (например, хорея Хантингтона, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшённа). В связи с расшифровкой большинства главных мутаций генов кистозного фиброза и дистрофина, соответственно приводящих к развитию муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшённа, диагностика этих заболеваний в настоящее время производится преимущественно прямым определением патологического гена. - Прямое определение. При некоторых заболеваниях (например, при серповидноклеточной анемии) генетический анализ позволяет при помощи комплементарных ДНК-зондов напрямую выявить патологический ген. В этих случаях отпадает необходимость обследования других членов семьи. См. также Аборт медицинский, Амниоцентез, Биопсия ворсин хориона Сокращение. РФ - рестрикционный фрагмент МКБ-10. Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг]