Значение СИНДРОМ ДАУНА в Медицинском большом словаре

Синдром Дауна - хромосомная болезнь, обусловленная три-сомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки. Частота - 1 на 650 живорождённых (общая частота в популяции выше, учитывая, что свыше 2/3 поражённых плодов погибают внутриутробно). Частота увеличивается с материнским возрастом, что подтверждено данными амниоцентеза (особенно резко после 30 лет). Генетические аспекты (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) - Трисомия 21: у 90-95% пациентов во всех клетках обнаруживают лишнюю 21 хромосому - Несбалансированная транслокация 21: у 5% пациентов длинное плечо 21 хромосомы транслоцировано на другую хромосому, как правило, на 14. Среди транслокационных трисомий 1/2 - вновь возникшие, 1 /2 - следствие сбалансированной транслокации у одного из родителей - Мозаичная трисомия 21: у 1-5% пациентов обнаруживают 2 и более популяции клеток: как правило, нормальную и трисомию 21 (клинические проявления обычно менее выражены). Патоморфология. После 20 лет у 100% пациентов в головном мозге обнаруживают бляшки, характерные для болезни Альцхаймера. Клиническая картина - Новорождённые и дети - Брахицефалия (100%) - Монголоидный разрез глаз (90%) - Эпикантус (90%) - Мышечная гипотония (80%) - Макроглоссия (75%) - Пятна Брашфильда на радужке (50%) - Аномалии ушей - Сходящееся косоглазие - Широкая переносица - Маленький подбородок - Короткая шея - ВПС (до 30% детей) - Дерматоглифика - Четы-рёхпальцевая ладонная складка - Отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы) - Сближение (вплоть до слияния) 2-3 сгибательных складок мизинца - Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки - Отсутствие заднепроходного отверстия - Болезнь Хиршспрунга у 2-3% детей - Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года) - Повышенная восприимчивость к инфекциям. - Взрослые. Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции (IQ - 40-45), хотя индивидуальность и коммуникабельность сохранены. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцхаймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез). Диагностика - Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций - Учитывая частое сочетание с лейкозом - гематологические исследования ежегодно - Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз) - У детей с пиурией и лихорадкой неясной этиологии - УЗИ брюшной полости для выявления аномалий мочевых путей - У всех детей - эхокардиография (дефект межжелудочковой перегородки может не проявляться при рождении). Пренатальная диагностика - УЗИ: - Брахицефалия - Гипотелоризм - Избыточная шейная складка (16-29 нед гестации) - Увеличение переднезаднего размера воротникового пространства (10-14 нед гестации) - Умеренная вентрикуломегалия - ВПС - Гиперэхогенный кишечник - Атрезия двенадцатиперстной кишки - Неиммунная водянка плода - Умеренный гидронефроз - Укорочение конечностей - Гипоплазия средней фаланги мизинца - Биохимические показатели сыворотки матери - Снижение уровня сывороточного АФП менее 50% - Повышение уровня ХГТ и неконъюгированного эстриола. Дифференциальный диагноз. Трисомия 22 и делеция короткого плеча 9 хромосомы могут клинически напоминать синдром Дауна, что требует обязательного исследования кариотипа. Тактика ведения - Генетическое исследование и консультация - Исследование ССС. Хирургическое лечение. Коррекция ВПС. Осложнения - Обструкция кишечника (свищи, аномалии кишечной трубки в 10% случаев) - Заболевания щитовидной железы (гипо- и гипертиреоз в 5-8%) - Лейкоз (0,5%) - Болезнь Альцхаймера в старшем возрасте. Течение и прогноз. Исход и продолжительность заболевания во многом зависят от наличия ВПС. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшена: 30% умирают на первом году жизни, 50% не доживают до возраста 5 лет, и только 8% выживают более 40 лет. У 1 /3 пациентов в первый год жизни развитие в пределах нормы, в последующем - лёгкие отклонения (замедление развития после первого года жизни, умеренные отклонения речевой и познавательной функций). Желудочно-кишечные осложнения и сердечная недостаточность при ВПС могут начинаться внезапно. Гипотиреоз проявляется, как правило, через 6 мес после рождения, типичный симптом - задержка роста. Возрастные особенности. У 1 /3 пациентов старше 35 лет наблюдают клинические проявления болезни Альцхаймера, Профилактика - Пренатальное кариотипирование у женщин из группы риска - Низкое содержание АФП в сыворотке матери на 14-16 нед беременности (помогает выявить 1/3 случаев). Синонимы - Трисомия 21 - Трисомия G МКБ. Q90 Синдром Дауна МШ. 190685 Синдром Дауна Примечание. Для обозначения заболевания ранее использовали термин монголизм. монголоидная идиотия.