наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой-либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3-й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна болезнь).
Значение ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ в Современном толковом словаре, БСЭ
Что такое ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
БСЭ. Современный толковый словарь, БСЭ. 2003