наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом, например отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой-либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3-й хромосомы к паре гомологов (трисомия например, Дауна болезнь).
Значение ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ в Современном энциклопедическом словаре
Что такое ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Современный энциклопедический словарь. 2012