наследственные заболевания, обусловленные изменениями числа или конфигурации хромосом, чаще отсутствием в кариотипе одной хромосомы из какой-либо пары гомологов (моносомия) или наличием добавочной 3-й хромосомы к паре гомологов (напр., Дауна болезнь).
Значение ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ в Большом энциклопедическом словаре
Что такое ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Большой энциклопедический словарь. 2012