Значение СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ в Медицинском большом словаре

Туберозный склероз - наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением. Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб-роматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости. Частота - около 1 на 30000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет. Генетические аспекты - Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1 Iq23 (ген TSC4) - Характерна высокая частота спонтанных мутаций - Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2. Патоморфология - Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиоз-ных клеток и атипических клеток - Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения - Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек - достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения. Клиническая картина разнообразна - Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете - Участок шагреневой кожи в области поясницы - Подкожные узелки - Пятна цвета кофе с молоком - Подногтевые фибромы - Эпилептиформные судороги - Олигофрения - Вторичная гидроцефалия, вызванная глиома-тозными разрастаниями мозга - Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы - Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки - Поликистоз почек - Артериальная гипертёнзия - Аневризма аорты - Гипоплазия зубной эмали. Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов. Диагностические процедуры - Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина - Гипопигментированные участки более чётко выявляются в ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда). Специальные исследования - Рентгенологические: - Внутричерепные кальцификаты при КТ - Субэпендимальные узелки при МРТ - Кисты костей, особенно фаланг - Изменения ЭЭГ - Определение молекулярных маркёров. Дифференциальный диагноз - Поликистоз почек - Травматические фиброматозные образования ногтей - Другие факоматозы. Лекарственная терапия - Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках - При показаниях - профилактика антибиотиками. Течение и прогноз. Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена. Синонимы - Бурневйлля болезнь - Эпилойя - Бурневйлля-Прйнгла болезнь МКБ. Q85.1 Туберозный склероз МШ - 191100 Склероз туберозный 1 - 191092 Склероз туберозный 2 Литература. Jones AC et al: Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. Hum. Moke. Genet. 6: 2155-2161, 1997