Значение СИНДРОМ КАЛЬМАННА в Медицинском большом словаре

СИНДРОМ КАЛЬМАННА

Синдром Кальманна обусловлен недостаточной секрецией гона-дотропинов и проявляется гипогонадизмом в сочетании с анос-мией из-за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга. - Синдром Калылата 1 (*308700, Хр22.3, дефект гена KALI, К). Клинически: гипогонадизм и аносмия. Лабораторно: дефицит гонадолиберина, нарушение секреции ФСГ и ЛГ, резистентность клеток Лёйдига к гонадотропинам. - Синдром Кальманна 1 (* 147950, R). Дополнительно: низкий рост, умственная отсталость, ВПС, нейросенсорная тугоухость. - Синдром Кальманна 3 (*244200, р). Дополнительно: расщелина губы, расщелина нёба, гипотелоризм. - Синдром Кальманна со спастической параплегией (308750, Хр22.3, дефект гена KALI, X). МКБ. Е23.0 Гипопитуитаризм MIM. Синдром Кальманна (147950, 244200, 308700, 308750) Литература. Kallmann FJ et al: The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J. Ment. Defic. 48: 203-236, 1944

Медицинский большой словарь.