Значение слова ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ в Медицинской популярной энциклопедии

- наследственная болезнь, характеризующаяся недостатком фермента, который способствует превращению аминокислот. Для этого заболевания характерно повышенное содержание фениаланина и его производных, что ведет к поражению мозга. Основными проявлениями являются: тяжелые расстройства развития, умственная отсталость, нарушения движений и мышечного тонуса, судорожные припадки, экзема. При своевременной выявлении и лечении удается избежать всех проявлений и последствий заболевания.