Значение СИНДРОМ ВИСКОТТАОАДРИЧА в Медицинском словаре

СИНДРОМ ВИСКОТТАОАДРИЧА

СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОАДРИЧА Синдром Вйскотта-Олдрича - генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов. Патоморфология - Множественные тромбозы мелких артериол почек, лёгких, поджелудочной железы - Гиперплазия селезёнки, лимфатических узлов - Воспалительные процессы в коже. Частота - 0,4 на 100000 новорождённых (в США). Преобладающий возраст: новорождённые (симптоматика разворачивается по мере роста ребёнка). Преобладающий пол - мужской. Генетические аспекты. Описаны все три типа наследования: в основном Х-сцепленный (*301000, Xpl 1.23-pl 1.22, дефекты генов WAS, IMD2, THCt, реже рецессивный (277970, р) и доминантный (*600903,R). Клиническая картина - В период новорождённости - Жидкий стул с примесью крови - Петехии - Пурпура. - В детском возрасте - Экзема (в течение первого года жизни) - Вторичные инфекции кожи - Пневмонии - Средний отит - Герпетическое поражение глаз (и кожи) - Гепатоспленоме-галия. Лабораторные исследования - Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100х 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы) - Низкое содержание IgM в сыворотке крови - Низкое содержание изогемагглютининов - Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA - Нормальное содержание IgG - Низкое содержание белка CD8 (у 61% больных). Специальные исследования. Исследование костного мозга позволяет исключить аплазию костномозговую и/или лейкоз. Дифференциальный диагноз - Экзема - Другие причины тромбо-цитопении - Бронхиты - Лимфомы. Лечение - Переливание тромбоцитарной массы - Внутривенная инфузия иммуноглобулинов - Глюкокортикоиды и имму-нодепрессанты при лечении тромбоцитопении неэффективны - Мощная антибактериальная терапия (при инфекционных осложнениях) - Пересадка костного мозга (желательно, чтобы донор и реципиент были совместимы по HLA системе) -метод облегчает течение всех симптомов заболевания, за исключением тромбоцитопении - Спленэктомия - при тяжёлой тромбоцитопении. Осложнения - Тяжёлые инфекции - особенно после спленэктомии - Геморрагический синдром - Злокачественные новообразования (лимфоретикулярные опухоли, лейкозы, саркома Копоши) - Нефропатии - Аутоиммунные заболевания, включая иммунные тромбоцитопении и гемолитическую анемию - Синдром мальабсорбции. Течение и прогноз - Течение может быть острым и хроническим - Ранее больные с синдромом Вискотта-Олдричаушрали в возрасте до 10 лет, сейчас продолжительность жизни увеличилась (некоторые пациенты живут до 20-30 лет) - Наиболее частые причины смерти - инфекции (50%), кровотечения (27%), злокачественные опухоли (12%). Профилактика - генетическое консультирование - Носителей можно выявить по локусу G6PD и другим (в т.ч. неактивным) участкам хр. X - В ряде случаев диагноз можно поставить в пренатальном периоде. Синоним. Синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита МКБ. D82.0 Синдром Вискотта- Олдрича МШ Синдром Вискотта-Олдрича (301000, 277970, 600903)

Медицинский словарь.