Значение слова ГЛИЦИНЕМИЯ в Медицинском большом словаре

Глицинемия - наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов болезни (см. Приложение 2). Клиническая картина зависит от наличия или отсутствия кетоза. - Общие признаки - Агенезия мозолистого тела - Адинамия - Приступы икоты - Гипотония мышечная - Периодические миоклонусы - Умственная отсталость - Слабый крик - Смерть в раннем детстве. - При кетотических формах - рвота, кетоз, гипераммоние-мия, тромбоцитопения, нейтропения. - При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) - необычное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде лука Амура. Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой. Синонимы - Болезнь гликоколовая - Гиперглицинемия - Глициноз См. также Ацидурия метилмалоновая, Кетоацидозы у детей МКБ. ?72.5 ?арушения обмена глицина Примечание. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не менее 4 белков (Р, Н, Т и L). Основная масса больных с глицинемией имеет дефект Р-белка (пиридоксаль-фосфатзависимая глицин декарбоксилаза).