Значение БОЛЕЗНЬ КРЕЙТЦФЕЛЬАТАЯКОБА в Медицинском большом словаре

БОЛЕЗНЬ КРЕЙТЦФЕЛЬАТА-ЯКОБА Болезнь Крейтцфельдта-Якоба - прогрессирующее заболевание ЦНС, губчатая энцефалопатия. Инкубационный период спорадической формы (преобладает)заболевания длителен - до 15-20 мес и более; средняя продолжительность заболевания - 6 мес; в небольшой части случаев имеется семейная предрасположенность. Этиология и патогенез - Возбудитель - модифицированная форма приона, в т.ч. инфекционное начало передаётся от крупного рогатого скота, страдающего губчатой энцефалопатйей - Диффузная дегенерация нейронов головного и спинного мозга, базальных ядер. Факторы риска - Нейрохирургическое вмешательство - ЧМТ - Употребление в пищу мозга и мяса (?) инфицированных животных. Клиническая картина - Быстро прогрессирующая подострая деменция альцхаймеровского типа, в сочетании с выраженной миоклонией, реже - с мозжечковыми симптомами, атетозом и спастической дизартрией, галлюцинациями - Спастический псевдосклероз с кортико-стриоспинальной дегенерацией - Экстрапирамидные нарушения - нистагм, дизартрия, брадикинезия и др. - Спинальные нарушения - парезы и параличи конечностей, повышение мышечного тонуса, расстройства функций тазовых органов - ЭЭГ: частые периодические разряды и аномальный фоновый ритм - Неуклонно прогрессирует вплоть до комы и смерти в течение 6 мес. Диагностика - В связи с привлечением средствами массовой информации внимания общественности к т.н. коровьему бешенству наблюдается гипердиагностика заболевания - Окончательная диагностика -выделение из мозга больных белка PrSc (см. Примечания) - По 1997 г. включительно зарегистрировано 39 случаев заболевания. Лечение - Эффективное лечение отсутствует - Амантадин (мидан-тан)и видарабин. См. также Лейкоэнцефалопатия прогрессирующая многоочаговая МКБ. А81.0 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба ЭДД1. 123400 Болезнь Кройтцфельдта-Якоба Йримечания - Заболевание описали в 1920 г. Кройтцфельдт и в 1921 г. Якоб - Прион (prion, от proteinaceous infectious particle [бел-ковоподобная инфекционная частица] - on: термин ввёл в 1982 г. Стенли Прузинер [Stanley Prusiner, Нобелевская премия 1997 г.]). Инфекционный агент (PrSc) т.н. прионовых нейродегенеративных болезней (медленного вируса болезни); белок Рrс кодируется в нормальном геноме, вероятно (в т.ч. при мутации гена Pr и в присутствии РrSc, - 176640, 20р 12) возможна конформация Рrсв PrSl, устойчивый к действию протеаз; разные линии PrSc выделены из инфекционного начала скрэпи (scrapie) овец, куру (kuru), Кройтцфельдта-Якоба болезни1, губчатой энцефалопатйи коров, из В-Амилоида мозга; в литературе также можно встретить трактовку названных нейродегенеративных Ямезней как т.н. медленных вирусных инфекций - прионовый белок - Известна семейная форма болезни Кройтцфельдта-Якоба (зарегистрирована в Чили) - дегенерация кортико-стриоспинальная - Герстманна-Штраусслера синдром - спонгиоформная энцефалопатия (137440, семейная болезнь, R) с началом после 30 лет; атаксия, диплопия, мнестические расстройства, снижение интеллекта - семейная пресенильная деменция - Бессонница семейная фатальная (600072, R). Начало заболевания - 37-61 год; длительность -от 7 до 25 мес; клинически: прогрессирующая инсомния, пирексия, дизартрия, тремор, кома.