Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее слабоумие, маразм в исходной стадии. Гистопатологическая картина при всех формах И.а. сходна – генерализованный распад ганглиозных клеток, увеличение размера нейронов, их набухание, баллонообразное вздутие нервных клеток и их отростков. Дегенерация глии. Сморщивание ядер клеток.
- И.а. врожденная, форма Нормана–Вуда (Norman R.N., Wood N., 1941) – проявляется вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, параличами конечностей, судорогами, остановкой нервно-психического развития. Летальный исход в первые месяцы жизни.
- И.а. детская ранняя (Тау W., Sachs В., 1881). Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения – до 2 лет.
Син.: болезнь Тея–Закса.
- И.а. детская ранняя, форма Сандхоффа (Sandhoff К., 1968) – отличается более злокачественным течением. Начальные проявления – в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне – окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом "вишневой косточки").
- И.а., форма Зейтельбергера (Seitelberger F., 1952) – обнаруживается в возрасте между 1 и 3 годами жизни и, неуклонно прогрессируя, приводит к смерти в десятилетнем возрасте.
- И.а. детская поздняя (Bielschowsky M., 1914; Jansky J., 1910) – первые проявления в 3-4 года. Нарастает деменция. Характерны судорожные припадки, атаксия, экстрапирамидные расстройства, атрофия зрительных нервов. Психическая деградация происходит медленнее, чем при болезни Тея–Закса, в течении заболевания возможны временные остановки. Летальный исход в конце первого десятилетия жизни.
- И.а. юношеская, форма Баттена–Шпильмейера–Фогта (Batten F.E., 1903; Spielmeyer W., 1908; Vogt H., 1905) – первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение. Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко – эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии – выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Син.: болезнь Шпильмейера–Штока (Stock), болезнь Штока– Шпильмайера–Фогта, болезнь Баттена–Мейо (Mayon), болезнь Оттмене (Oatman).
- И.а. поздняя (Kufs H., 1925) – проявляется в зрелом возрасте. Течение вялое. Пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов, органический психосиндром, прогрессирующая деменция. Исход – параличи, эпилептиформные припадки, эйфория, апатия, утрата навыков самообслуживания. Иногда – бред и кататоническая симптоматика.
- И.а. предстарческая (van Bogaert L., Borremans P., 1937) – поздняя (предстарческая) форма амавротической идиотии, по симптоматике напоминает Куфса болезнь. Начало в возрасте 35-41 года, иногда несколько раньше. Неуклонно прогредиентное течение и смерть в возрасте 37-62 лет.
Син.: предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой.