Значение слова ПРОГЕРИЯ в Медицинском большом словаре

Прогерия - патологическое состояние, характеризующееся преждевременным старением организма (появление дряблой кожи, алопецйи, птичьего лица и т.д.). - Прогерия взрослых (Вернерасиндром) (*277700, 8р12, дефект гена WRN, р) проявляется склеродермоподобными изменениями кожи (особенно конечностей) и скелетных мышц, развитием катаракты, гипогенитализма, преждевременного артериосклероза, инсулярной недостаточности, повышенным риском развития остеосаркомы; наблюдают чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет. - Прогерия детская (176670,R) проявляется пропорциональной кар-ликовостью, алопецйей, микрогнатией, преждевременным артериосклерозом, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами - Гилфорда синдром - Гартингса синдром - Геродермия детская - Гётчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда болезнь. - Синдром преждевременного старения (тип Окамдто) (601811, р). Клинически: - Нарушения роста и нормального развития - Повышенный риск развития остеосаркомы - Микроцефалия - Уплощение носа - Катаракта - Деформация ушей - Сахарный диабет 4 Остеопороз - Макроцитоз эритроцитов. - Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) (601812, р). Клинически: - Нормальные рост и интеллект - Задержка костного возраста и прорезывания зубов - Акроостеолиз - Брахидактилия - Сливные очаги уплотнения кожи, напоминающие юношеский гиалиновый фиброматоз кожи - Дальнозоркость - Нейросенсорная тугоухость Лабораторно: повышение уровня ТТГ в крови. МКБ. Е34.8 Другие уточнённые эндокринные расстройства MIM - 277700 Синдром Вернера - 176670 Синдром Гилфорда - 601811 Синдром преждевременного старения (тип Окамото) - 601812 Синдром преждевременного старения (тип Пёнттинен) Литература. Gilford H: Ateleiosis and progeria: continuous youth and premature old age. Brit. Med. J. 2: 914-918, 1904; Goto M et al: Analysis of helicase gene mutations in Japanese Werner's syndrome patients. Hum. Genet. 99: 191-193, 1997; Gray MD et al: The Werner syndrome protein is a DNA helicase. Nature Genet. 17: 100-103, 1997; Hutchinson J: Case of congenital absence of hair, with atrophic condition of the skin and its appendages, in a boy whose mother had been almost wholly bald from alopecia areata from the age of six. Lancet I: 923, 1886; Penttinen M et al: New progeroid disorder. Am. J. Med. Genet. 69: 182-187, 1997