Значение слова ГЕМОФИЛИЯ в Медицинском большом словаре

Гемофилия - геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию В (недостаточность фактора IX). Дебют заболевания наблюдают в раннем детском возрасте (чаще на первом году жизни). Частота - Гемофилия А - 10/100000 мужчин - Гемофилия В -2/100000 мужчин - Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией, с женщиной-носителем патологического гена или, что крайне редко, женщиной с инак-тивированной одной из половых хромосом. Генетические аспекты - Гемофилия А (306700, Xq28, дефекты генов FSC) - Гемофилия А с сосудистыми аномалиями (306800, К) сочетается с ломкостью капилляров - Аутосомная гемофилия А (134500, R), вариант болезни фон Вйллебранда, с нормальным временем кровотечения - Гемофилия В (болезнь Кристмаса, 306900, Xq27.1-q27.2, дефекты генов F9, HEMS}. Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свёртывания в крови - Активность менее 2% - тяжёлая форма гемофилии - Активность 2-5% - среднетяжёлое течение - Активность 6-25% - лёгкая степень гемофилии - Активность более 25% клинически редко себя проявляет; возможны кровотечения при обширных травмах и операциях. Клиническая картина - Характерны спонтанные или посттравматические кровотечения (наружные или внутренние, например почечные) - У грудных детей кровотечение возникает при обрезании, прорезывании зубов - Когда ребёнок начинает ходить, возможны кровоизлияния в мягкие ткани (подкожные гематомы), крупные суставы (локтевые, коленные, голеностопные) - Длительность кровотечений зависит от тяжести заболевания. - Смешанный тип кровоточивости (образование гематом и кровотечения из слизистых оболочек). - Поражение суставов - Вовлекаются крупные суставы - Сустав отёчный, гиперемированный, резко болезненный - Пункция сустава - обнаруживают жидкую кровь - Рецидивы гемартроза приводят к образованию хронических артритов, сопровождающихся контрактурами и приводящих к анкилозам. Лабораторные исследования - Содержание факторов (V1H или IX) свёртываемости крови ниже 50% - ЧТВ повышено при нормальных количестве тромбоцитов и ПВ - Время кровотечения удлинено -более 10 мин - Нормализация ЧТВ при добавлении к сыворотке больного нормальной плазмы. Препараты, влияющие на результаты исследований - Приём аспирина может увеличить время кровотечения - Применение по экстренным показаниям компонентов крови (свежезамороженная плазма, криопреципитат) до постановки диагноза, приём гемостатиков, ангиопротекторов может привести к ошибочным результатам коагуляционных тестов (уровень факторов свёртывания может быть нормальным). Специальные методы исследования - Рентгенография коленных суставов - Патоморфологическое исследование тканей сустава (не входит в перечень обязательных диагностических процедур) - Синовиальный гемосидероз - Дегенерация суставного хряща - Утолщение пе-риартикулярного хряща. Дифференциальный диагноз - Болезнь фон Вйллебранда - Гиповитаминоз К (фактор IX - витамин К-зависимый) - Другие нарушения гемостаза - дефицит других факторов (например, афибриногенемия) - Патология тромбоцитов (тромбоцитопения, тромбоцитопатия). Лечение: Тактика ведения - Женщин-носителей патологического гена до беременности следует предупредить о возможном рождении мальчика, больного гемофилией - При рождении мальчика в семье с отягощённой наследственностью по гемофилии со стороны матери - исследование гемостаза в первом полугодии жизни - При установке диагноза гемофилии больному ребёнку проводят вакцинацию против сывороточного гепатита - Для профилактики гемартрозов в период, когда ребёнок, больной гемофилией, начинает ходить, рекомендуют применение мягких наколенников - Все ЛС, в т.ч. профилактические прививки, принимают внутрь или вводят в/в - Хирургические вмешательства проводят по строгим показаниям на фоне заместительной терапии (свежезамороженная плазма, криопреципитат, препараты факторов) - Экстракцию зуба проводят в условиях стационара - Противопоказано применение ацетил-салициловой кислоты - Ранняя ортопедическая коррекция при хронических гемартрозах - Родителям больного ребёнка необходимо всегда иметь в запасе препарат дефицитного фактора. Детям с тяжёлым течением заболевания (спонтанные гемартрозы, почечные кровотечения) возможно профилактическое введение препаратов дефицитного фактора - Исключить занятия физкультурой - Динамическое наблюдение гематолога, ортопеда. Контроль общего анализа крови (выявление признаков скрытого кровотечения), биохимического (функциональные пробы печени) - Детям, больным гемофилией, необходимо всегда иметь при себе паспорт гемофилика, где указан тип гемофилии, группа и Rh-принадлежность крови больного и меры первой неотложной помощи. Лечение при кровотечениях - Режим постельный - Лекарственная терапия - Препараты факторов (VIII или IX) в/в. Расчёт необходимой дозы - 1 ЕД фактора (количество фактора VIII в 1 мл плазмы) повышает его содержание в плазме пациента на 2% на кг массы тела. Период полувыведения фактора VIII - 8-12 ч, поэтому введение фактора следует проводить 2-3 р/сут. - Свежезамороженная плазма в/в из расчёта 10 мл/кг каждые 6 ч до остановки кровотечения. - Криопреципитат в/в при гемофилии А. - При умеренных и сильных кровотечениях, а также при подготовке к операции - протромбиновый комплекс (1 ЕД/кг комплекса повышает содержание факторов в плазме пациента на 1 %). При повторных переливаниях протромбиново-го комплекса повышается вероятность тромбоза, поэтому в предоперационном периоде, как правило, содержание фактора IX в плазме повышают не до 100%, а на 30-60%, а к концентрату факторов добавляют гепарин из расчёта 5-10 ЕД на 1 мл. - Ангиопротекторы, гемостатики - дицинон [этамзилат], кислота аминокапроновая внутрь или в/в. - Глюкокортикоиды (преднизолон) при гемартрозах, почечных кровотечениях. - При кровотечениях из слизистых оболочек - гемостатическая губка (местно). - Физиотерапия - электрофорез на область поражённого сустава или гематомы с аминокапроновой кислотой №10 с гемостатической целью, далее с лидазой №10 (профилактика контрактур). Осложнения терапии - Инфицирование вирусном гепатита и ВИЧ при применении компонентов крови - Формирование ингибиторной формы гемофилии - образование в крови больного ингибиторов к переливаемым факторам - делает заместительную терапию неэффективной. Осложнения заболевания. Формирование деформирующих гемартрозов, контрактур, приводящих к стойкой инвалидизации. Течение и прогноз - Геморрагический синдром отмечают в течение всей жизни больного - При тяжёлом течении характерны спонтанные кровотечения - При лёгком течении продолжительность жизни не уменьшена - Смертность при гемофилии увеличивается за счёт неостанавливающихся тяжёлых кровотечений при операциях, травмах. Профилактика. Генетическое консультирование. Синонимы - Гемофилия А - классическая гемофилия - Гемофилия В - болезнь Крйстмаса См. также Пурпура идиопатическая тромбоцитопеническая, Пурпура Шёнлайна-Геноха, Болезнь фон Вйшебранда, Недостаточность плазменных факторов свёртывания, Тромбоцитопения, Тромбоцитопатия МКБ - D66 Наследственный дефицит фактора VIII - D67 Наследственный дефицит фактора IX MIM - 134500 Аутосомная гемофилия А - 306700 Гемофилия А - 306800 Гемофилия А с сосудистыми аномалиями - 306900 Гемофилия В Литература. Veltkamp JJ, Van Tilburg NH: 'Autosomal haemophilia': a variant of von Willebrand's disease. Brit. J. Haemal. 26: 141-152, 1974 Примечания - Рекомбинантный фактор VIII - дорогой препарат, биологически активный и высокоэффективный. При введении препата риск инфицирования вирусами гепатита и иммунодефицита человека отсутствует - Проведён (Gill P et al: identification of the remains of,the Romanov family by DNA analysis. Nature Genet. 6: 130-135, 1994) анализ ДНК останков 9 человек, найденных под Екатеринбургом в июле 1991 и предположительно идентифицированных как принадлежащих Николаю Н, Царице, принцессам, врачу царской фамилии и слугам. Установлено, что ДНК первых пяти останков относится к ЙШОЙ семье и что состав митохондриальной ДНК практически идентичен у останков женского пола (принадлежащих одной семье) и у истых родственников семьи по женской линии. Останки одной из вринцесс и царевича Алексея не обнаружены.