Названа по имени пациента, у которого впервые наблюдалась. Заболевание наследственное, передается по рецессивному типу. Возникает в связи с нарушением обмена в организме триптофана и других аминокислот. Характерны фотосенсибилизация кожи и приступообразно возникающие неврологические симптомы (атаксия, мозжечковый тремор). Олигофрения не во всех случаях. Относится к ферментопатиям.
Описана D.N. Baron, С.E. Dent, H. Harris, E.W. Hart (1956).